Progetto WHSC1 di Genomica della Sindrome

Progetto WHSC1 di Genomica della Sindrome, finanziato dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Roma – Terzo Settore

AISiWH Onlus, con il cofinanziamento della Fondazione Cassa di Risparmio di Roma – Terzo Settore>, ha realizzato un importante progetto scientifico sulla genetica della Sindrome, analizzando l’attività del gene WHSC1 che è il gene la cui delezione, in uno dei due cromosomi 4, è la carratteristica più diffusa tra i portatori della sindrome.

Lo studio svolto nel progetto WHSC1 ha avuto lo scopo di identificare i geni i cui livelli di espressione sono influenzati dall’attività della proteina WHSC1, che è codificata dal gene WHSC1 che risulta deleto in tutti i casi tipici di sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS). Tale studio ha avuto il fine ultimo di identificare potenziali obiettivi terapeutici a valle del difetto genetico di base.
Inoltre, l’identificazione di geni i cui livelli di espressione sono influenzati dall’attività di WHSC1 e il riconoscimento di eventuali variazioni (fra soggetti di controllo e pazienti affetti da WHS) del pattern di interazione funzionale di WHSC1 con determinate regioni genomiche, insieme all’individuazione di almeno alcuni dei fattori di trascrizione che interagiscono con WHSC1, fornira’ importanti indicazioni riguardo alla patogenesi di alcuni dei segni cardine della WHS.

I risultati della ricerca saranno prossimamente pubblicati su una importante rivista medica internazionale.

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