DOMANDE FREQUENTI

In questa Sezione raccogliamo le domande più frequenti che i Genitori si pongono nel momento stesso in cui vengono a conoscenza della diagnosi fornita da un medico genetista:

“Vostro figlio ha la sindrome di Wolf Hirschhorn …”

Di solito le parole che seguono si perdono nella stanza mentre le gambe si afflosciano per l’inaspettata notizia ed un nugolo di domande si affollano nella mente.

A questo punto bisogna riprendere fiato e leggere nel sito: “Lettera di una mamma americana

Dopo questo momento rilassante possiamo continuare l’approfondimento dicendo che quanto citato nella pagina relativa alla Sindrome (Dati Generali) proviene dalla letteratura medica che sappiamo essere fredda, precisa, incisiva e che non lascia spazi di manovra alle interpretazioni.

I FATTI sono FATTI!

Ma non lasciamoci prendere dal panico e cominciamo a ragionare con calma.

Sicuramente non tutti i segni elencati saranno presenti CONTEMPORANEAMENTE nello stesso neonato.

Questo è un FATTO!

Che la sindrome sia di origine genetica è un altro Fatto ma questa asserzione apre un vastissimo ventaglio di considerazioni possibili:

la quantità di materiale deleto avrà implicazioni diverse sulla vita futura del neonato

Le variabili in gioco sono così numerose che è impossibile definire con esattezza, al momento attuale, le implicazioni future.

Si possono fare ipotesi sulla base delle esperienze riportate dalle famiglie iscritte all’associazione che hanno descritto, nero su bianco, la propria storia che si trova a questa pagina del sito

Sicuramente tanto dipenderà anche dall’impegno che la Famiglia metterà nelle varie fasi della vita del neonato. Per es. la Riabilitazione deve essere tempestiva e costante.

Il mantra deve essere:

MAI DIRE MAI !

E adesso passiamo alle domande che le famiglie del gruppo Fb di Aisiwh hanno scritto, ricordando i tempi passati, allo scopo di completare questa pagina del sito.

  1. D: La sindrome è degenerativa?
    • R: NO, la sindrome non è degenerativa
  2. D: Quali sono le prospettive di vita?
    • R: la prima risposta esauriente a questa domanda è stata presentata al Congresso Aisiwh 2016 con il lavoro Battaglia/Scarselli, sponsorizzato Aisiwh, dal titolo “WHS, storia naturale dalla nascita all’età adulta” a cui si rimanda. Tra gli associati in Italia ci sono ragazzi di 36 anni mentre in USA ci sono “ragazzi” di 50 anni.
  3. D: Sarebbe stato possibile avere una mappatura cromosomica del feto?
    • R: è possibile sapere a livello neonatale di problemi genetici solo se i medici coinvolti hanno informazioni di presenza di patologie genetiche nei genitori che potrebbero influire sul nascituro. Solo in questi casi è possibile fare delle ricerche mirate con strumenti adeguati. In caso contrario le ricerche sarebbero troppo costose dal momento che non si saprebbe cosa cercare. Inoltre non sempre in epoca neonatale è possibile avere una risposta sulla presenza o meno anche su sindromi conosciute. Villocentesi e amniocentesi hanno una risoluzione da circa 8-10 Mb in su. Ciò significa che in presenza di microdelezioni o microduplicazioni nessun esame prenatale sarà in grado di rilevarlo.
  4. D: Perché mio figlio non cresce? La mancanza di crescita dipende da una mancanza dell'ormone della crescita?
    • R: Ricerche attualmente in corso (2017), sponsorizzate da Aisiwh, affermano che il ritardo di crescita è connesso con il gene WHSC1. Si stanno studiando gli effetti della delezione di WHSC1 sul ritmo di crescita cellulare e sulla capacità della cellula di riparare il danno al DNA svolto da agenti nocivi sul DNA stesso. Si veda la relazione Zollino/Doronzio sulla ricerca genetica
  5. D: Crisi epilettiche: ma quando finiranno?
    • R: Solitamente le crisi epilettiche terminano con la fase puberale. Sono in corso ricerche (2017), sponsorizzate Aisiwh, che hanno individuato nel gene LETM1, il primo gene candidato che agisce in concerto con altri geni molto vicini ad esso. E’ stato intrapreso uno studio collaborativo con il Dipartimento di Neuroscienze, Royal Free Campus UCL Institute of Neurology, Londra. Grazie ad esso, si è definitivamente dimostrata una disfunzione dei mitocondri nelle linee di fibroblasti e di mioblasti di pazienti WHS; la disfunzione dei mitocondri altera il metabolismo ossidativo delle cellule, ma le funzioni mitocondriali sembrano migliorare in vitro con una dieta ricca in lipidi e povera in carboidrati. Il lavoro scientifico è stato sottomesso su rivista per la pubblicazione. Se si conferma valido, questo può avere dei risvolti di supporto terapeutico basato sulla semplice dieta. E’ da notare che LETM1 sembra contribuire non solo ad epilessia, ma anche a difetto di crescita. Si veda la relazione Zollino/Doronzio sulla ricerca genetica
  6. D: È possibile smettere con i medicinali in caso prolungato di assenza di crisi epilettiche?
    • R: Come esplicitamente detto al Congresso Aisiwh 2016 nella relazione Battaglia/Scarsetti sul tema Età adulta il trattamento farmacologico deve essere sospeso in maniera adeguata da medici esperti.
  7. D: A cosa serve l’Emergency Card?
    • R: nel sito alla pagina Emergency Card è scaricabile questo importante strumento pensato per facilitare la comunicazione di tutte le informazioni mediche riguardanti il paziente affetto da Sindrome di Wolf-Hirschhorn al personale medico ed infermieristico del Pronto Soccorso. La Card va compilata dal pediatra con tutte le informazioni richieste e, in caso di emergenza, presentata al personale del Pronto Soccorso.
  8. D: Problemi legati al sonno
    • R: Il problema esiste ed è in corso (2017) una ricerca sul problema. Esiste un questionario da compilare e poi viene richiesto un diario personalizzato. Per informazioni chiamare: Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti, Dipartimento di Scienze Pediatriche, Policlinico A. Gemelli, Largo Gemelli - 00168 ROMA Resp. Dott.Zampino. Segreteria tel:06/33811344 email: difetti.congeniti@rm.unicatt.it
  9. D: Quando e come intervenire per la cura dei denti?
    • R: La cura dei denti è importantissima. Segnaliamo un contatto importante presso Unità Operativa Complessa di Pediatria ASST Lariana Como Via Ravona 20 S. Fermo della Battaglia Como. Segreteria del Dott. Angelo Selicorni 031-5859711 che ha istituito un collegamento privilegiato con l’Unità Maxillo-Facciale dell’Ospedale. Esperienze in essere sono positive anche per casi esistenti molto importanti. Sicuramente anche al Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti del Policlinico Gemelli di Roma, citato in precedenza, sapranno dare indicazioni in merito.
  10. D: Che tipo di abilità cognitive hanno i pazienti WHS? Può la scuola accoglierli con un’offerta adeguata? Quale percorso dopo le scuole dell’obbligo? Cosa fare quando si interrompe il percorso scolastico/esperienze varie? Le abilità\autonomie acquisite rimangono nel tempo? Se e quando iniziano a parlare? Imparano a scrivere, a disegnare, a leggere? Se e quando riescono a seguire un cartone animato? Se e quando imparano a mangiare da soli?
    • R: anche se è difficile trovare risposte valide per tutti ai quesiti posti si è tentato di fornire indicazioni sul sito in merito al problema scuola in questa pagina. Sicuramente, come detto in precedenza, è importante il clima familiare che si crea intorno al neonato, le cure riabilitative che devono essere intraprese quanto prima, ovviamente partendo dall’ambito motorio per arrivare, col tempo, all’ambito cognitivo. Nulla deve essere tralasciato! I risultati arriveranno. La maggioranza dei ragazzi non usa il linguaggio verbale ma i linguaggi non verbali maggiormente utilizzati sono LIS (Lingua Italiana Segni) e CAA (Comunicazione Aumentativa Alternativa). Ci sono ragazzi che usano il computer per comunicare. Sicuramente tutti, in un modo o in un altro, si fanno capire e sanno come attirare l’attenzione e farsi ascoltare. Nessuno può sottrarsi loro data l’insistenza e la capacità di intenerire.

Se avete altre domande da inserire in questa pagina ricordate di scrivere all’indirizzo segreteria.aisiwh@gmail.com.

Non tralasciate di dare uno sguardo alla pagina in cui si è tentato, nell’anno 2000, un primo sondaggio delle Famiglie Aisiwh.

Avete poi controllato se nelle vostre vicinanze ci sono Famiglie Aisiwh?

Le informazioni le trovi qui

Non perdere poi di leggere le storie e le narrazioni fatte da Genitori Aisiwh.

Nella speranza che questa pagina sia servita a diradare i primi dubbi e a permettere di vivere una vita serena col neonato si augura

 

BUONA VITA A TUTTI VOI

 DA TUTTI NOI

 

E quando i vostri neonati avranno raggiunto la maggiore età ricordate di leggere:

“Come gli aquiloni” in questa pagina

 
 

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