News

Seguici su Facebook e sul nostro canale YouTube

 

leggi le ultime notizie da Facebook

Comments Box SVG iconsUsed for the like, share, comment, and reaction icons

Ciao Ragazzzzziii
ormai ci conoscete tutti per cui non vi ricorderò i nomi delle prossime foto.
E’ arrivato il momento di goderci la piscina con l’acqua tiepida e di passare qualche momento in allegria.
C’è qualche audace che naviga sotto il pelo dell’acqua, chi si cimenta nei tuffi, chi preferisce andare sulle spalle altrui come fosse un fantino e chi preferisce galleggiare tranquillamente e godersi il momento della foto.
Sono state giornate indimenticabili!
Buona visione.
Alla prossima
Il vs Stefano
... Mostra di piùMostra meno

Comment on Facebook

Magnifique! 💕💕

Sorrisi, sguardi, espressioni che riempiono il cuore!!!! 😍

Ciao Ragazzzzziii
mi sembra giunto il momento di presentare anche gli Educatori che ci hanno accompagnato in questa splendida esperienza.
In ordine di apparizione:
Adrian&Fabiana, Simone&Riccardo, Elisa&Filippo, Giada&Cheti, Alida&Rosanna, Sara&Giordana, Giorgio&Elia, Arianna&Grazia, Marta&Melania, Silvia&Gloria, Stefano&Antonio, Marta&Fabiana, Daniele&Luca, Vittoria&Francesca, Stefano che avrebbe dovuto seguire Daniele che non ha potuto partecipare.
Non posso non menzionare anche la dott.ssa Gigia che è intervenuta negli ultimi giorni della nostra permanenza a Lucignano.
Non posso dimenticarmi di Roberta e dei suoi laboratori di danza terapia.
E per finire la coordinatrice Giovanna e il medico Alessio che avete già conosciuto nelle puntate precedenti.
Buona visione.
Alla prossima
Il vs Stefano
... Mostra di piùMostra meno

Comment on Facebook

Bravissimi 👏👏👏👏

Ciao Ragazzi
Oggi vi presento Settembre dal nostro Calendario 2019.
L’iniziativa è a sostegno del Progetto Autonomie che permette a noi ragazzi di vivere un’intera settimana, lontani dalla famiglia e supportati da un Educatore personale.
L’esperienza è unica per noi e si vive a Lucignano in provincia di Arezzo nel mese di luglio.

Sono convinto che riconosciate già a colpo d’occhio i partecipanti al progetto.
Comunque ve li presento ugualmente: Marta, Silvia finalmente in piscina, Sara e Dario che quest’anno non è venuto.

Inoltre una foto di gruppo durante la kermesse finale del lavoro di musicoterapia.

Ci sentiamo a Ottobre.
... Mostra di piùMostra meno

Ciao Ragazzi
Oggi vi presento Settembre dal nostro Calendario 2019.
L’iniziativa è a sostegno del Progetto Autonomie che permette a noi ragazzi di vivere un’intera settimana, lontani dalla famiglia e supportati da un Educatore personale.
L’esperienza è unica per noi e si vive a Lucignano in provincia di Arezzo nel mese di luglio.

Sono convinto che riconosciate già a colpo d’occhio i partecipanti al progetto.
Comunque ve li presento ugualmente: Marta, Silvia finalmente in piscina, Sara e Dario che quest’anno non è venuto.

Inoltre una foto di gruppo durante la kermesse finale del lavoro di musicoterapia.

Ci sentiamo a Ottobre.

Ragazziiiiiiiiiiiiiiiiii una bella notizia:
è arrivata la quota 5x1000 anno 2019 relativa all’irpef 2017.
Si tratta di ben 24.788,42€!!!!!
La cifra sarà spesa in base alle prossime linee guida del Direttivo Aisiwh, eletto nell’Assemblea dei Soci del 16/06/19.

La quota 5x1000 anno 2018 irpef 2016 del valore di 24.946,33€ è stata spesa interamente nel Progetto Autonomie 2019 per cui ringraziamo Tutti coloro che hanno riconosciuto in Aisiwh un’Organizzazione di Volontariato degna di fiducia.
Da notare che il Progetto triennale per il Progetto Dottorato di Ricerca si era concluso nel 2018 e che si era in attesa dei risultati che si sono avuti con il Congresso Aisiwh 2019.

Per chi volesse approfondire gli argomenti citati in precedenza, il sito istituzionale “www.aisiwh.it” è sicuramente il punto di riferimento.

Entrambi i Progetti sulla Ricerca e sulle Autonomie sono estremamente importanti per noi ragazzi e per le future generazioni.
Per cui invito tutti a distribuire l’informazione ai propri Amici e Conoscenti in modo che la schiera dei Sostenitori di Aisiwh aumenti e si possa quindi incrementare la quota da dedicare ai singoli progetti avviati.

Per quanto riguarda il 5x1000 ricordo che nel sito alla pagina
https://www.aisiwh.it/sostieni-aisiwh/5-per-mille/
è disponibile il dettaglio delle rendicontazioni degli anni passati.

Un caro abbraccio a Tutti dal vs Stefano
... Mostra di piùMostra meno

Ciao Ragazzzzziii
adesso una bella foto del nostro gruppo Aisiwh composto da noi ragazzi e dagli Educatori.
Manca il medico ma penso sia alla macchina fotografica.
Nelle foto successive i ragazzi sono nell’ordine di apparizione:
Giada&Elisa, Marta&Silvia&Adrian,
Marta&Alida&Daniele&Stefano sono io,
Giorgio&l’Educatore Elia, Sara, Arianna&Silvia, Simone&l’Educatore Riccardo,
Vittoria&l’Educatrice Francesca.
Anche quest’anno è stata una bella esperienza che vi racconterò, con calma, nelle prossime puntate, almeno per chi avrà la costanza di seguirci.
Alla prossima
Il vs Stefano
... Mostra di piùMostra meno

Comment on Facebook

Siete tutti bellissimi ♥️

❤❤❤

Dumnezeu sái ocrotescá sále de a sánátate

Che ricchezza ❤

View more comments

Ciao Ragazzi
a questo punto devo necessariamente parlarvi della famosa serata del 3 luglio 2019 a Lucignano.
Dopo tutto quello che avete visto fino ad ora sarete sicuramente curiosi di saperne di più.
OK, avevo promesso!
La nostra amica inglese Elisabeth ha festeggiato il suo compleanno e ha invitato tutta la struttura.
Ecco spiegato il perché eravamo tutti vestiti a festa.
Noi abbiamo portato la torta e abbiamo aiutato a spegnere le immancabili candeline!
La festa si è svolta nel migliore dei modi e poi si è conclusa come avete visto nelle puntate precedenti.
Auguri ancora, cara Elisabeth.
All’anno prossimo.
... Mostra di piùMostra meno

Ciao Ragazzi
mi piace continuare con la serata del 3 luglio perché, oltre a quello che avete già visto del Dottore e della Coordinatrice in piscina, i nostri Educatori hanno dato prova di estrema fantasia e, come dimostrano le foto allegate, hanno aggiunto vivacità alla serata.
Ci siamo divertiti anche noi ragazzi che non ci aspettavamo tanto movimento.
Grazie a tutti coloro che hanno contribuito a rendere memorabile la serata.
Approfitto dell’occasione per augurare Buon Ferragosto a Tutti Voi da Tutti Noi.
Alla prossima in cui spiegherò le ragioni di questa serata.
... Mostra di piùMostra meno

Comment on Facebook

Tanta nostalgia!!Grazie per le emozioni...e comunque nn tutti gli educatori ne erano al corrente 😄della “sorpresa”!😂

Siete il 🔝

Ciao Ragazzi
un’altra clip video che riprende i nostri Educatori alle prese con la loro Coordinatrice di quest’anno: Giovanna.
Siamo sempre alla fatidica serata del 3 luglio, una splendida serata che ha ispirato, trascinato, coinvolto i nostri Educatori che stanno dimostrando doti di sceneggiatori, coreografi, registi e chi più ne ha più ne metta.
Sono 45 sec di vera suspense.
Complimenti a Giovanna per la carica di giovialità dimostrata.
Comincio a preoccuparmi per noi ragazzi!.
Il Vs Stefano Vi augura buona visione e si chiede cosa troverà ancora su quella fatidica notte del 3 luglio 2019!
... Mostra di piùMostra meno

Ciao Ragazzi
un’altra clip video che riprende i nostri Educatori alle prese con la loro Coordinatrice di quest’anno: Giovanna.
Siamo sempre alla fatidica serata del 3 luglio, una splendida serata che ha ispirato, trascinato, coinvolto i nostri Educatori che stanno dimostrando doti di abili sceneggiatori, coreografi, registi e chi più ne ha più ne metta.
Sono 45 sec di vera suspense.
Complimenti a Giovanna per la carica di giovialità dimostrata.
Comincio a preoccuparmi per noi ragazzi!.
Il Vs Stefano Vi augura buona visione e si chiede cosa troverà ancora su quella fatidica notte del 3 luglio 2019!
... Mostra di piùMostra meno

Ciao Ragazzi
Oggi vi presento Agosto dal nostro Calendario 2019.
L’iniziativa è a sostegno del Progetto Autonomie che permette a noi ragazzi di vivere un’intera settimana, lontani dalla famiglia e supportati da un Educatore personale.
L’esperienza è unica per noi e si vive a Lucignano in provincia di Arezzo nel mese di luglio.

Sono convinto che riconosciate già a colpo d’occhio i partecipanti al progetto.
Comunque ve li presento ugualmente: Dario che quest’anno non è venuto, Giada, Alida, Marta, Giorgio, Vittoria e Daniele che non ha partecipato.

Al centro un bel primo piano di Luca una new entry, ancora troppo piccolo per poter restare una settimana senza la mamma.

Ci sentiamo a Settembre.
Buon Ferragosto a Tutti.
... Mostra di piùMostra meno

Ciao Ragazzi
Oggi vi presento Agosto dal nostro Calendario 2019.
L’iniziativa è a sostegno del Progetto Autonomie che permette a noi ragazzi di vivere un’intera settimana, lontani dalla famiglia e supportati da un Educatore personale.
L’esperienza è unica per noi e si vive a Lucignano in provincia di Arezzo nel mese di luglio.

Sono convinto che riconosciate già a colpo d’occhio i partecipanti al progetto.
Comunque ve li presento ugualmente: Dario che quest’anno non è venuto, Giada, Alida, Marta, Giorgio, Vittoria e Daniele che non ha partecipato.

Al centro un bel primo piano di Luca una new entry, ancora troppo piccolo per poter restare una settimana senza la mamma.

Ci sentiamo a Settembre.
Buon Ferragosto a Tutti.

Ciao Ragazzi
Un’altra clip video che prende ancora di mira il nostro medico dott.Alessio che, con grande senso del’umorismo, accetta anche questa prova.
Qualche informazione al contorno.
Il 3 luglio è in una splendida serata d’estate.
Come consuetudine tutti noi con gli Educatori siamo a bordo piscina per i balli di fine serata.
Quando si nota una scintilla negli occhi di Stefano, l’Educatore, e …. ci prepariamo al peggio!
Non mi è ancora chiaro chi abbia organizzato la cosa ma sono 50 sec di emozione crescente.
Che panciata ... ragazzi!
Grazie Alessio di essere rimasto con noi.
Il vs Stefano vi augura buon divertimento.
Alla prossima.
... Mostra di piùMostra meno

Comment on Facebook

Quest'anno è stato un anno impegnativo per me 😂 Che forza!!

Grande Alessio!

Ciao Ragazzi
ecco un’altra pagina memorabile del gruppo Aisiwh che, in questo caso di sera, si è mosso per le strade di Lucignano.
La storia è molto semplice: il gruppo arriva in paese in occasione della festa in cui si esibiscono vari gruppi in abiti medioevali.
Arianna e Giada avvistano un tamburo e si fanno consegnare le bacchette per provare a comporre musica di strada.
Il ritmo è sostenuto da Giada mentre Arianna cerca di appropriarsi anche di un tamburello che è però attaccato al collo di una musicante.
Arianna non demorde e continua a seguire il ritmo di Giada.
Si unisce al gruppo un chitarrista.
Poi anche un altro strumento a percussione comincia a inserirsi.
Per ultimo un flauto costruisce la melodia sul ritmo instancabile e volitivo di Giada.
Alla fine ne esce una vera composizione di Street Music, degna del migliore Medioevo!.
Il filmato dura 200 sec ma merita di essere visto fino in fondo perché il nostro gruppo si è appropriato della scena in una maniera incredibile e insospettabile.
Da ringraziare i musicisti che si sono prestati di buon grado a questo intermezzo improvvisato e il nostro cameramen Antonio che non si è distratto e ha tenuto sotto controllo la situazione che si è venuta a creare.
Molto interessante l’interazione che il nostro gruppo può ottenere con le persone che vogliono farsi coinvolgere da noi.
Interessante questa nuova opportunità per il nostro gruppo.
Buona visione.
Alla prossima.
... Mostra di piùMostra meno

Comment on Facebook

Renzo Morreale merito anche tuo. Grazie

Arianna dovresti insistere con il tamburello ma senza la mazza! Un bacione

Ammazzate che resistenza ... il ritmo c’è ... brava Giada !!!

Ciao Ragazzi
è terminata la settimana del progetto Autonomie Aisiwh 2019 a Lucignano e ho iniziato a visionare il materiale fotografico.
Non ci crederete ma ci sono cose che non vi aspettereste mai di vedere su questa pagina!
Cominciamo con una clip degna di “Scherzi a parte”.
Il filmato dura 130 sec ma merita di essere visto nella sua interezza.
La storia è molto semplice: è venerdì e Alessio, il nostro medico, è in partenza.
Silvia ha pensato bene di organizzare una festicciola con torta e candeline per ringraziarlo del lavoro svolto.
Neppure l’intervento di Arianna è stato risolutivo.
Non perdetevi il finale: esilarante!
Grande Silvia, Brava Arianna e Grazie Alessio.
Dal Vs Stefano che comincia così a relazionare della splendida settimana appena trascorsa.
Buona visione.
Alla prossima!
... Mostra di piùMostra meno

Comment on Facebook

Bellissimi e meravigliosi angioletti..... Un super abbraccio dalla Piuma 💕💕💕💕💕

Bellissimo !!!

E' stato un bellissimo pensiero!! Mi avete fatto davvero tanto piacere 🙂 Tra le tante cose che ho imparato grazie ai nostri ragazzi, direi che quella di godersi le piccole cose è una delle più importanti. Basta poco per essere felici. Grazie di vero cuore a tutti

Ciao a TUTTI
un piccolo resoconto fotografico dell'evento pro Aisiwh che ogni anno il MotoClub di Bazzano organizza per noi.
Grazie di cuore all'Organizzazione e alla Fam. Lanzi referente per l'evento.
Buona visione

"Buongiorno a tutti,
il 23 giugno ha visto l'undicesima edizione del motoraduno "In Moto per AISIWH".

L'evento sempre ben organizzato dal MotoClub Bazzano, con l'aiuto di tanti amici volontari si è svolto in una domenica di sole e caldo.
I partecipanti,vecchi e nuovi, dopo una chiassosa partenza in quei di Bazzano (PR) a 476 m s.l.m. si sono diretti alla tappa dell'aperitivo e precisamente a Rigoso a 1131 m s.l.m. dove l'Ass.ne Il Crinale aveva organizzato una tavolata fantasticamente imbandita.
Una volta riposati, i partecipanti, numerosi anche quest'anno, sono ripartiti per la tappa finale che li ha visti sostare ai piedi di quello che ormai da anni abbiamo preso come nostro simbolo e cioè la moto gigante, alla quale è stato aggiunto il pilota, e poi di corsa a tavola per gustare il pranzo del ristorante Il Giglio.

Ringrazio l'organizzatore MotoClub Bazzano, gli sponsor: ArcelorMittal, Bar Snoopy, C.R.I. Canossa, dp, Ristorante Il Giglio, Ruffini, Valdenza Arte Pasticcera, Ass.Il Crinale, tutti i volontari e Benelli Daniele,Cariti Renzo,CMC lattonieri, Casoni Bruno, Castagnetti Daniele, Castagnetti Giuseppe, Edil corradi, Wab, Macelleria Olmi Walter, Morini Giulio (cipi), R.T.A. di Veri Vito,Tecnicolor.

Ringrazio La fam. Frignani per l'aiuto e per la felicità che ogni volta donano,sopratutto a Daniele, portando Sara.

Grazie a tutti i BIKERS e arrivederci al prossimo anno
Fam. Lanzi"
... Mostra di piùMostra meno

Ciao Ragazzi
vi presento Luglio dal nostro Calendario 2019.
Da ieri sono in vacanza con i miei amici a Lucignano per la nostra settimana di Autonomia.
Vi farò sapere al mio ritorno.
Auguro a Tutti un Luglio di grandi soddisfazioni.
Con affetto Stefano
... Mostra di piùMostra meno

Ciao Ragazzi
vi presento Luglio dal nostro Calendario 2019.
Da ieri sono in vacanza con i miei amici a Lucignano per la nostra settimana di Autonomia.
Vi farò sapere al mio ritorno.
Auguro a Tutti un Luglio di grandi soddisfazioni.
Con affetto Stefano

Comment on Facebook

Un grande abbraccio a tutte e tutti voi... Sempre nel cuore ❤️❤️❤️...

Non riuscendo a condividere su questa pagina quanto apparso sul gruppo Fb Aisiwh in merito ai risultati del Congresso che si è svolto a Grottaferrata ho deciso di ricopiarne di seguito il contenuto.
L'aggiornamento è stato scritto dal Moderatore Vittorio Rosato.
Informo che stiamo aggiornando anche il sito per cui presto compariranno le memorie con anche i contenuti audio.
Informerò quando tutto sarà aggiornato.
Nella speranza di fare cosa gradita alle Famiglie che non hanno potuto partecipare.

"Cari AISIWHiani
volevo ragguagliarvi sulle informazioni che abbiamo ricevuto al Congresso dal mondo della Ricerca. La percezione e' che la ricerca si avvicini sempre piu' alla clinica, consentendo progressi non solo nella conoscenza delle basi molecolari della Sindrome ma anche nelle terapie e nella gestione complessiva dei pazienti.
Ecco di seguito le informazioni e le novità che mi sono appuntato durante il Congresso.
(1) pare ci sia un farmaco anti-epilettico, presente sul mercato gia' da diverso tempo, che ha mostrato una buona efficacia per controllare le crisi. Si tratta del Levetiracetam (nome commerciale Keppra) e sembra essere quello che, più degli altri prodotti, venga mantenuto (e raramente sostituito) nelle terapie antiepilettiche dei nostri ragazzi. Questo i nostri medici lo sanno ma mi sembrava giusto dare una buona notizia in un settore che ha coinvolto (e coinvolge) la maggior parte delle famiglie di pazienti WHS.
(2) sul piano di possibili avitaminosi, si consiglia di effettuare screening per quantificare la vitamina D (importante per lo sviluppo scheletrico e la formazione delle ossa). E' importante effettuare le analisi di questa vitamina sia ai piccoli che ai ragazzi piu' adulti: ai primi per migliorare la formazione del tessuto osseo, i secondi per metterli al riparo di problemi quali il rachitismo e l'osteoporosi. A questi ultimi viene consigliata anche la MOC (Mineralogia Ossea Computerizzata). Il sole e' un elemento importante per la fissazione della vitamina D; si consiglia quindi di esporre i ragazzi al sole, possibilmente nelle ore in cui possano esporsi senza l'utilizzo di creme solari forti (che riducono l'effetto del sole sulla sintesi della vitamina D).
(3) E' emersa una incidenza maggiore di problemi renali indotti da proteinuria (presenza di proteine all'interno delle urine). Questo fenomeno, dovuto alla ridotta quantità di unità renali filtranti (i "nefroni") a lungo andare può produrre infiammazioni e vari problemi renali. Si consiglia, quindi, di effettuare periodicamente delle analisi di proteinuria (da urine) e inviarne i risultati agli indirizzi contenuti nella figura allegata.
(4) L'Universita' Cattolica e' in procinto di realizzare una BioBanca nella quale saranno conservate diverse linee cellulari (sangue e tessuti) della WHS per poter consentire alla ricerca di avere a disposizione linee cellulari dei pazienti WHS a scopo ricerca. AISIWH potra' quindi, una volta partita l'iniziativa, pensare di sostenere, tra le varie azioni verso la ricerca, attivita' specifiche per cofinanziare in quota parte questa iniziativa e arricchirla di nuovi campioni. Come fare? Se i nostri ragazzi dovessero essere sottoposti a interventi chirurgici di varia natura, sarebbe opportuno prendere contatto con la prof.ssa Zollino o il prof. Zampino per accordarsi per un prelievo tissutale da svolgersi durante l'intervento, il cui prodotto potra' poi essere fornito a questa BioBanca.
(5) Infine, un punto rilevante emerso dall'intervento della prof.ssa Spinazzola di Londra e' legato alla scoperta di un differente metabolismo delle cellule dei pazienti WHS rispetto al metabolismo "fisiologico" di cellule sane, legato si crede alla riduzione della proteina espressa dal gene LETM1. L'adattamento delle cellule a questo differente metabolismo potrebbe essere la causa di situazioni epilettiche che sembrano essere molto diffuse fino ad una certa eta' nel ragazzi ma che tende (fortunatamente) a regredire nel tempo forse proprio a causa dell'avvenuto adattamento a questo differente regime metabolico. In questo momento sono in corso una serie di studi per identificare un possibile differente regime alimentare (a cui cellule WHS vengono sottoposte) che potrebbe consentire di renderle piu' efficienti nel produrre energia (e quindi, in sostanza, stare e crescere meglio). Questa notizia ci e' sembrata particolarmente interessante perche', per la prima volta, avremmo indicazioni di diete specifiche a cui sottoporre i nostri ragazzi basate su studi a livello molecolare. Rimarremo in contatto con la prof.ssa Spinazzola (che ringraziamo molto per essere venuta fin da Londra a presentarci questi interessanti risultati) per avere accesso ai risultati ulteriori di questi ulteriori studi.
Mi pare di avervi detto di tutte le cose che mi ero appuntato durante il Congresso.
I riflettori si sono spenti. Ora e' il momento di "ripartire". Auguro al nuovo Direttivo buon lavoro e prometto che cerchero', per quanto mi sara' possibile, di incentivare le attivita' dell'Associazione cercando un coinvolgimento sempre maggiore da parte delle famiglie che sono la risorsa piu' importante dell'Associazione. Fatevi sentire e facciamoci sentire. Usate le nostre risorse scientifiche: loro sono molto importanti per noi ma anche noi siamo molto importanti per il loro lavoro. Quindi non abbiate timore a rivolgervi a loro e, soprattutto, cerchiamo di aiutarli, in particolare quando questo non comporti troppo impegno e non turbi la vita dei nostri ragazzi (si vedano i punti (2)-(3) e (4) della lista).
Quindi, ale', buon anno a tutti e a presto (per chi verrà a Lucignano per la partenza del Progetto Autonomie di quest'anno)."
... Mostra di piùMostra meno

Non riuscendo a condividere su questa pagina quanto apparso sul gruppo Fb Aisiwh in merito ai risultati del Congresso che si è svolto a Grottaferrata ho deciso di ricopiarne di seguito il contenuto.
Laggiornamento è stato scritto dal Moderatore Vittorio Rosato.
Informo che stiamo aggiornando anche il sito per cui presto compariranno le memorie con anche i contenuti audio.
Informerò quando tutto sarà aggiornato.
Nella speranza di fare cosa gradita alle Famiglie che non hanno potuto partecipare.

Cari AISIWHiani
volevo ragguagliarvi sulle informazioni che abbiamo ricevuto al Congresso dal mondo della Ricerca. La percezione e che la ricerca si avvicini sempre piu alla clinica, consentendo progressi non solo nella conoscenza delle basi molecolari della Sindrome ma anche nelle terapie e nella gestione complessiva dei pazienti.
Ecco di seguito le informazioni e le novità che mi sono appuntato durante il Congresso.
(1) pare ci sia un farmaco anti-epilettico, presente sul mercato gia da diverso tempo, che ha mostrato una buona efficacia per controllare le crisi. Si tratta del Levetiracetam (nome commerciale Keppra) e sembra essere quello che, più degli altri prodotti, venga mantenuto (e raramente sostituito) nelle terapie antiepilettiche dei nostri ragazzi. Questo i nostri medici lo sanno ma mi sembrava giusto dare una buona notizia in un settore che ha coinvolto (e coinvolge) la maggior parte delle famiglie di pazienti WHS.
(2) sul piano di possibili avitaminosi, si consiglia di effettuare screening per quantificare la vitamina D (importante per lo sviluppo scheletrico e la formazione delle ossa). E importante effettuare le analisi di questa vitamina sia ai piccoli che ai ragazzi piu adulti: ai primi per migliorare la formazione del tessuto osseo, i secondi per metterli al riparo di problemi quali il rachitismo e losteoporosi. A questi ultimi viene consigliata anche la MOC (Mineralogia Ossea Computerizzata). Il sole e un elemento importante per la fissazione della vitamina D; si consiglia quindi di esporre i ragazzi al sole, possibilmente nelle ore in cui possano esporsi senza lutilizzo di creme solari forti (che riducono leffetto del sole sulla sintesi della vitamina D).
(3) E emersa una incidenza maggiore di problemi renali indotti da proteinuria (presenza di proteine allinterno delle urine). Questo fenomeno, dovuto alla ridotta quantità di unità renali filtranti (i nefroni) a lungo andare può produrre infiammazioni e vari problemi renali. Si consiglia, quindi, di effettuare periodicamente delle analisi di proteinuria (da urine) e inviarne i risultati agli indirizzi contenuti nella figura allegata.
(4) LUniversita Cattolica e in procinto di realizzare una BioBanca nella quale saranno conservate diverse linee cellulari (sangue e tessuti) della WHS per poter consentire alla ricerca di avere a disposizione linee cellulari dei pazienti WHS a scopo ricerca. AISIWH potra quindi, una volta partita liniziativa, pensare di sostenere, tra le varie azioni verso la ricerca, attivita specifiche per cofinanziare in quota parte questa iniziativa e arricchirla di nuovi campioni. Come fare? Se i nostri ragazzi dovessero essere sottoposti a interventi chirurgici di varia natura, sarebbe opportuno prendere contatto con la prof.ssa Zollino o il prof. Zampino per accordarsi per un prelievo tissutale da svolgersi durante lintervento, il cui prodotto potra poi essere fornito a questa BioBanca.
(5) Infine, un punto rilevante emerso dallintervento della prof.ssa Spinazzola di Londra e legato alla scoperta di un differente metabolismo delle cellule dei pazienti WHS rispetto al metabolismo fisiologico di cellule sane, legato si crede alla riduzione della proteina espressa dal gene LETM1. Ladattamento delle cellule a questo differente metabolismo potrebbe essere la causa di situazioni epilettiche che sembrano essere molto diffuse fino ad una certa eta nel ragazzi ma che tende (fortunatamente) a regredire nel tempo forse proprio a causa dellavvenuto adattamento a questo differente regime metabolico. In questo momento sono in corso una serie di studi per identificare un possibile differente regime alimentare (a cui cellule WHS vengono sottoposte) che potrebbe consentire di renderle piu efficienti nel produrre energia (e quindi, in sostanza, stare e crescere meglio). Questa notizia ci e sembrata particolarmente interessante perche, per la prima volta, avremmo indicazioni di diete specifiche a cui sottoporre i nostri ragazzi basate su studi a livello molecolare. Rimarremo in contatto con la prof.ssa Spinazzola (che ringraziamo molto per essere venuta fin da Londra a presentarci questi interessanti risultati) per avere accesso ai risultati ulteriori di questi ulteriori studi.
Mi pare di avervi detto di tutte le cose che mi ero appuntato durante il Congresso.
I riflettori si sono spenti. Ora e il momento di ripartire. Auguro al nuovo Direttivo buon lavoro e prometto che cerchero, per quanto mi sara possibile, di incentivare le attivita dellAssociazione cercando un coinvolgimento sempre maggiore da parte delle famiglie che sono la risorsa piu importante dellAssociazione. Fatevi sentire e facciamoci sentire. Usate le nostre risorse scientifiche: loro sono molto importanti per noi ma anche noi siamo molto importanti per il loro lavoro. Quindi non abbiate timore a rivolgervi a loro e, soprattutto, cerchiamo di aiutarli, in particolare quando questo non comporti troppo impegno e non turbi la vita dei nostri ragazzi (si vedano i punti (2)-(3) e (4) della lista).
Quindi, ale, buon anno a tutti e a presto (per chi verrà a Lucignano per la partenza del Progetto Autonomie di questanno).

Comment on Facebook

Grazie mille delle informazioni

Ciao a Tutti
si è concluso il Congresso Aisiwh 2019 e faticosamente stiamo cercando di tornare alla normalità, rimettendo in fila i ricordi e le impressioni di viaggio.
E’ stato un Congresso molto interessante per moltissimi aspetti che cercherò di illustrare in questa pagina anche se Fb non è adatto a questo tipo di narrazione.
Comincio da venerdì sera che vi presento nella prima foto di gruppo in cui mi preme evidenziare la presenza di molte famiglie nuove rispetto alla solita foto di gruppo Aisiwh.
Comincio da sinistra in cui compaiono Anna e Lucrezia Curione da Bari con la mamma ai comandi della carrozzina. Alla destra della mamma riconoscete Milena, Stefano e Vittorio accucciato.
Alle spalle di Anna riconoscete sicuramente Giovanna e poi di seguito Margherita e Michele Casafina da Napoli che hanno lasciato a casa Vincenza. Ok sarà per la prossima volta!
Poi di seguito Silveli e Alfredo e siamo arrivati al centro.
Poi la nostra “Dottora” Chiara Leoni e il prof Selicorni che proteggono Silvia e Arianna rispettivamente.
Procedendo abbiamo Barbara con la figlia Veronica sul passeggino, Ramona Marcu da Padova con la figlia Sonia (maglietta arancione), Lilia Cusnir con la figlia Caterina di 2 anni da Napoli, poi Marco e la prof.ssa Spinazzola da Londra. E per finire sullo sfondo Marcu Dragos.
Insomma una bella compagnia per la serata di benvenuto!
Nella seconda foto si vuole mostrare il momento della premiazione della dott.ssa Chiara Leoni nell’ambito del progetto Autonomie per la sua costante presenza nel supportare l’organizzazione dal lato medico. Il progetto ha compiuto 15 anni e fra 2 settimane ci sarà la 16a edizione. Il regalo simbolico offerto è stato subito oggetto della curiosità di Silvia e di Arianna che si sono precipitate ad aprire il pacchettino. Scenetta veramente esilarante!
Poi seguono le foto del parco e della veduta di Roma nella nebbia scattata dalla terrazza dell’albergo. Sicuramente speravo di vedere Roma in una luce migliore!
E si arriva così al sabato e alle relazioni di Medici intervenuti. Non sono in grado di condividere su questa pagina il resoconto molto stringato ma completo che è apparso sul gruppo Fb Aisiwh ma tutte le informazioni saranno comunque disponibili sul sito istituzionale “www.aisiwh.it” alla pagina Congresso 2019.
E dopo una mattinata intensa, ecco finalmente la foto della sala pranzo con i vari tavoli tematici.
Il primo quello dei medici in cui sicuramente avrete riconosciuto da sinistra, anche se tralascio gli ingombranti titoli accademici, Zampino da Roma, Selicorni da Como, Castellano da Roma di Isaac Italy, Battaglia da Roma, Gambardella da Roma, Zollino da Roma, Spinazzola da Londra, Doronzio da Roma.
Poi il tavolo delle persone che hanno seguito i ragazzi con Arianna, Gaia, Silvia, Silveli, Roberta e Stella.
Poi il tavolo della famiglia Chiarlitti con Gabriele in primo piano e Veronica seduta altrove per fare nuove conoscenze.
Poi il tavolo del Centro Italia con Vittorio, Andrea, Giada, Gloria la NOSTRA segretaria e Veronica.
Poi il tavolo del Nord con Milena, Giovanna, Silvia, Stefano e Juana che più Nord di così non si può!
E poi l’ultimo tavolo con un mix di provenienze. Ritroviamo Lucrezia, la mamma Michelina e Anna da Bari, Margherita da Napoli, Giada e Andrea da Montecosaro, Michele da Napoli, Lilia e Caterina da Napoli, Veronica da Frosinone, Ramona e Sonia da Padova.
Poi la premiazione di Gigia Gambardella, altro medico sempre presente nel progetto Autonomie
E finalmente una mia foto con Eliza, la nutrizionista del Gemelli di Roma.
Seguono poi le foto di Stefano ripreso nel parco in varie occasioni in compagnia degli altri ragazzi presenti.
Non ci sono foto della domenica in cui è stato rinnovato il Consiglio Direttivo.
Sempre nel sito potrete scoprire la nuova squadra per i prossimi 3 anni.
Non ho altre foto da mostrare ma spero di riceverne di nuove da parte dei presenti.
E’ stata un’esperienza interessante sia per le novità mediche riportate sia per la location, completamente nuova. Siamo stati ospiti di una scuola alberghiera che ha offerto il meglio di sé nelle tre giornate congressuali.
Un sentito grazie all’organizzazione: Silveli, Marco e Vittorio.
Alla prossima.
... Mostra di piùMostra meno

Comment on Facebook

Mi sarebbe piaciuto molto essere presente ma non posso allontanarmi molto da Camilla Noi adesso siamo seguiti da selicorni e non potevo fare scelta migliore. Tenetici aggiornati grazie ancora

Siete super ♥️

Bhe una volta potreste venire su al nord😉 ve lo organizzo io !

Ciao a Tutti
questo è il programma del nostro prossimo Congresso Aisiwh.
Vi aspettiamo perchè le relazioni saranno interessantissime!
A presto
... Mostra di piùMostra meno

Ciao a Tutti
questo è il programma del nostro prossimo Congresso Aisiwh.
Vi aspettiamo perchè le relazioni saranno interessantissime!
A prestoImage attachment

Avete visto il video.
Ora una bella foto sempre dell'arrivo della manifestazione ResegUp 2019
Costanza&Sofia + Mario&Camilla
... Mostra di piùMostra meno

Avete visto il video.
Ora una bella foto sempre dellarrivo della manifestazione ResegUp 2019
Costanza&Sofia + Mario&Camilla
Load more

guarda i video

Scorri per vedere i video di presentazione dell’Associazione e quelli dei nostri ragazzi durante le loro attività.

Questi video sono di proprietà degli utenti youtube che ci hanno gentilmente concesso il permesso di raccoglierli nel canale ufficiale youtube di AISIWH per permetterne la visualizzazione sul nostro sito.

Prev 1 of 1 Next
Prev 1 of 1 Next

Associazione Italiana
sulla Sindrome di Wolf Hirschhorn

 

Iscritta nel Registro del Volontariato Regione Marche provv. n. 57 del 01-07-2008

Sede: Via Tiziano, 20 - 62010 Montecosaro (Mc)
Tel./Fax: 0733864275
email: info@aisiwh.it
C.F. 97216930152

 

AISiWH è certificata: