Carissimi amici, siamo Silvia e Giorgio i genitori Sara e volevamo raccontarvi la storia di Sara, che è anche la nostra storia.
Tutto cominciò il 28 Marzo 1983 all’ospedale Ramazzini di Carpi, ma torniamo indietro di alcuni mesi, circa tre, durante una ecografia il medico ci disse che tutto andava bene e che il nascituro era perfetto. Alla trentacinquesima settimana di gravidanza ho avuto dei dolori e sono andata in ospedale per dei controlli e sono rimasta in osservazione per quattro giorni poi il medico mi ha dimesso dicendomi di stare un po’ a riposo. Poi venne il 28.03.83 siamo andati in ospedale per una normale ecografia e durante l’esame hanno visto che Sara aveva il cordone ombelicale avvolto attorno al collo, poco dopo mi ritrovai in sala operatoria per affrontare un parto cesareo, e alle 09.30 è nata la nostra piccola Sara, pesava kg.1.700 subito dopo venne portata nel reparto di neonatologia e messa immediatamente in incubatrice perché era sottopeso .Vidi Sara dopo tre giorni, Giorgio mi portò dove c’erano tutti i piccoli, e mi disse di guardare verso le incubatrici, mi indicò dov’era Sara quando la vidi non ci potevo credere, ma lui mi disse che quello era il nostro piccolo Angelo, piccolo ma vivacissimo nonostante tutti i suoi tubicini per aiutarla ad affrontare le prime ore di vita .

Sara rimase in ospedale per quarantacinque giorni fino al raggiungimento del per di kg.2.700. mentre ero in ospedale provai ad attaccare Sara al seno ma lei non ne voleva sapere, ed allora dovetti tirarmi il latte e portarlo a Sara per tutto il tempo che vi rimase in ospedale. Quando Sara venne a casa raggiunto il peso desiderato dai medici, tutto andava per il meglio lei mangiava e dormiva, ma un giorno ci accorgemmo che quando piangeva raramente, non gli lacrimavano gli occhi, quindi prendemmo un appuntamento da uno specialista, andammo a Modena dal Dott. Bagolini, dopo una prima visita si decise di intervenire per aprire i canalini lacrimali, e questo fu fatto per quattro volte e sempre a pagamento 700.000 Lire per volta e sempre fatti in clinica privata.

E fu lì che durante l’ultimo intervento a Sara gli venne la febbre alta dopo averla abbassata il medico ci ha detto che potevamo andare a casa e di non preoccuparci che era cosa normale. Poi venne il periodo delle crisi convulsive e questo accadde verso i 9-10 mesi ci accorgemmo che dopo una febbre alta circa verso i 39° gli vennero le labbra viola e tremori continui, ma la febbre non scendeva ed allora andammo di corsa all’ospedale di Carpi, lì gli somministrarono subito della tachipirina per abbassare la febbre, e di seguito gli fecero una serie di esami, ( sangue elettroencefalogramma ecc ecc ) ed alla fine di tutti gli esami nell’ECG vi erano delle anomalie, poi fu un susseguirsi di crisi di breve frequenza,poi andammo a Modena dal Dott. Gianbattista Cavazzuti, lui era un neuropsichiatra infantile, e dopo aver visto alcuni tracciati di Sara, gli prescisse il DEPAKIN, LUMINALETTE E MOGADON, durante questo periodo di crisi su consiglio del Dott. Cavazzuti andammo a Bologna dal Prof. Gaiz un neurochirurgo che a quel tempo era l’unico che ci poteva dare una risposta in merito, perché noi pensammo di operare Sara al cervello, ma dopo la visita dal Prof Gaiz e dopo aver visto tutti gli esami, lui ci diede una brutta risposta ed era quella che non si poteva fare niente, perché non c’era niente come massa cerebrale e che dovevamo accettare la cosa così come stava.
Poi Sara venne operata agli occhi, e venne operata di COLABOMA e GLAUCOMA, interventi che vennero eseguiti in due fasi, la prima a Torino dal Prof. Dossi, poi in un secondo momento dal Dott. Miselli di Milano e tutto andò bene in tutti e due gli interventi.
In questo periodo a Sara il Dott. Cavazzuti visto che crisi andavano diminuendo iniziò a diminuire le dosi dei farmaci fino a quando all’età di 8 anni gli lasciò solo il Mogadon una sola pastiglia la sera prima di andare a letto, anche perché i tracciati che faceva erano sempre in miglioramento
Durante questo periodo a Sara su consiglio dei medici gli fecero fare dei prelievi di sangue per capire che cosa avesse perché notarono delle anomalie tipo mani e piedi piccoli la sua crescita rispetto ad altri piccoli della sua età era inferiore, e fu allora che ci mandarono a Reggio Emilia dal Dott. Croci un medico genetista, dopo una lunga seri di esami del sangue fatti a Reggio Emilia e poi fatti anche a Bosisio Parini al centro di ricerca Eugenio Medea, che era sito dentro alla Nostra Famiglia dove noi andavamo per fare dei trattamenti con Sara ( logopedia, psicomotricità ed altre ), e poi dopo tanti esami all’età di 7 anni il Dott. Croci scoprì che Sara era affetta dalla Sindrome di Wolf-Hirschhorn.
All’età di otto anni una mattina Silvia mentre cambiava il pannolino a Sara vide del sangue, e subito si preoccupò, andammo dal medico e lui ci disse che probabilmente era il ciclo, ma per precauzione ci mandò a Bologna al Sant’Orsola a fare una seri di esami, dopo un mese di permanenza in ospedale arrivarono i referti ed il medico ci diede due soluzioni,
una che si poteva fermare il ciclo ma che comportava che Sara potesse avere dei peggioramenti a livello di fisico e di salute, mentre la seconda soluzione era quella di lasciare che Sara avesse il suo ciclo di vita come tutte le donne, ma che la sua crescita probabilmente era limitata, cioè che non crescesse tanto in altezza, noi abbiamo scelto la seconda, e così fu.

La vita di Sara è sempre stata un alternarsi fra scuola, ospedale e casa, a causa delle frequenti di febbri a cose varie di bimbi, per quanto riguarda l’inserimento di Sara sia all’asilo che nella scuola si è sempre inserita bene ed è sempre stata seguita con cura, anche i compagni hanno sempre accettato Sara tra di loro ed è sempre stata partecipe a tutto quello che facevano durante le lezioni.
Poi venne il momento di andare al centro diurno perché alle superiori vi erano troppi problemi e non c’erano gli operatori che seguissero Sara, l’inserimento al centro è stato un po’ duro i primi tempi, ma poi pian piano è andato tutto per il meglio, lei alla mattina non vede l’ora di andare al centro, là la fanno lavorare con le mani poi durante la giornata fanno varie cose tipo andare in fonoteca, ludoteca, biblioteca, teatro, e a volte anche al mercato del giovedì.

Nel giugno del 2000 Sara fu operata all’anca sinistra dovuto ad una forte infiammazione e poi lussazione del femore che dopo varie cure e terapie il Dott. Motta decise di operare, Sara fu ricoverata all’ospedale del Bambino di Milano, durante l’intervento gli venne asportato la testa del femore sinistro, venne messa in trazione per circa 10 giorni, poi in seguito venne trasferita a Bosisio Parini alla Nostra Famiglia per fare terapia e riabilitazione.
Dopo un mese di terapia Sara venne dimessa, la gamba la muoveva bene e la piegava quasi come prima, ma era rimasta più corta di circa 4 centimetri, dovuto alla mancanza della testa del femore.

Ora Sara ha venticinque anni è alta 1.35 cm e pesa 42 kilogrammi, è una ragazza molto dolce ed affettuosa, gli piace molto andare in giro, ama la musica e gli piace stare in compagnia, Sara è sempre venuta in vacanza con noi genitori, ma da due anni va in vacanza con i ragazzi dell’AISiWH, vanno in un luogo bellissimo immerso nel verde e sono con persone veramente stupende e grazie a loro che Sara è cambiata in tante cose della sua vita quotidiana, ha cambiato il suo carattere, in meglio in tutto e per tutto.
In questi anni Sara ha passato giorni felici e giorni meno felici, ma sempre circondata dall’affetto di noi genitori e dei nonni, ma dobbiamo anche dire che dal giorno della dimissione da Bosisio Parini Sara, ha avuto anche qualche ricovero per problemi non gravi di salute, a volte dovuti bronchiti importanti e a volte anche per cose banali risolte con sciroppi e aerosol. Facciamo un salto in lungo del tipo nel 2018 Sara è stata ricovera d’urgenza presso l’ospedale di Baggiovara a Modena per un principio d’occlusione intestinale, presa come si vuol dire per i capelli, dopo 9 giorni di ricovero ed essere rivoltata come un calzino e svariati esami, è stata dimessa con una diagnosi che diceva così: sospetto Morbo di Chronn, ci hanno dato una cura farmacologica ed una dieta da seguire per un periodo compreso fra sei mesi e un anno, dopo questo periodo abbiamo ripetuto gli esami e la risposta è stata sempre la stessa: sospetto Morbo di Chronn.
Gli anni passano come i giorni ed ecco che Sara ci sorprende con un’altra cosa nuova, dopo essere stata visitata dal medico di famiglia ci consiglia il ricovero in ospedale a Carpi, una volta lì fatto i primi accertamenti gli diagnosticano un blocco vescicale, quindi gli mettono il catetere per quindici giorni, poi una volta tolto abbiamo dovuto fare la ginnastica pelvica, cosa non facile da fare per Sara, ma pian piano e con tanta buona volontà nostra e di Sara ci siamo riusciti. Dopo alcuni giorni abbiamo chiesto ai vari medici che hanno seguito Sara in questo periodo, che poteva aver scaturito il blocco vescicale, ci hanno risposto che al 90% è scaturito da momenti di accumulo di rabbia sua interna, e questi blocchi si sono ripresentati altre volte, per la precisione ben sei volte fino ad arrivare al 2023 fine novembre. Ed ecco che si sono ripresentati problemi all’intestino, subito col medico di famiglia ci siamo mobilitati per fare tutti i controlli del caso, ma questa volta ci siamo rivolti su consiglio della Dott.ssa Garavelli genetista che lavora all’ospedale Santa Maria Nuova di Reggio Emilia, al centro di Gastroenterologia, qua dopo una visita con la Dott.ssa Beltrami ci ha mandato a fare un Eco addome, e poco dopo RX addome, dopo aver visto il referto la Dott.ssa Beltrami ha deciso, parlandone prima con noi genitori e con medico di famiglia e un medico chirurgo conoscente, di fare a gennaio 2025 una Entero tac con mezzo di contrasto, uguale ricoverare Sara per quattro giorni, per preparazione e poi esame. Dopo aver ricevuto la risposta ecco che arriva un’altra doccia fredda, ricoverare Sara il 18 febbraio 2025 per una colon scopia, e a febbraio ricovero di Sara e esame, spezzo una lancia a favore di Sara, fare la preparazione per entero tac e colon è una cosa poco simpatica per un ragazzo/a normodotati pensate per una ragazza con sindrome rara che non parla, non è stato facile ma lei ci è riuscita perfettamente, addirittura gli hanno fatti i complimenti per quello che aveva fatto, complimenti che si sono tramutati in baci e abbracci di Sara verso medici e infermieri.
Dopo venti giorni di attesa arrivano i referti di Tac e Colon risposta, Morbo di Chronn in forma embrionale con lieve infiammazione , si consiglia intervento chirurgico, cosa che noi genitori per ora ci siamo opposti, e ci siamo rivolti su consiglio del medico di famiglia e il medico chirurgo sentire altro parere medico, quindi siamo andati a prendere i vetrini ed i blocchi delle biopsie di Reggio Emilia e li abbiamo portati in un altro centro specializzato a Bologna precisamente al Santorsola, ora siamo in attesa di risposta. Vogliamo ringraziare anche la Dott.ssa Chiara Leoni di Roma che ha parlato con lo staff medico di R.E dicendogli che i ragazzi affetti da WHS in alcuni soggetti, dovuto alla stipsi possono incappare nel Morbo di Chronn, nulla di preoccupante perché si può curare con terapia farmacologica , oppure in casi estremi chirurgicamente.

Volevamo concludere col ringraziare chi ci ha fatto conoscere l’AISiWH, la Famiglia di Pinerolo, e poi il Presidente che a quel tempo era tesoriere e il Presidente in carica di quel tempo che erano gli anni 2003, e grazie a loro che abbiamo potuto conoscere persone veramente stupende, e di conoscere e di far parte di un gruppo se si può chiamare gruppo che a parer nostro è una GRANDE FAMIGLIA sparsa per tutto il territorio Italiano ma che una volta all’anno si riunisce per discutere di vari problemi con Medici competenti in materia sulla patologia dei nostri Ragazzi.
E aiutare ad affrontare al meglio la vita quotidiana e dare loro un futuro migliore.

Questa è la storia in breve, di Sara è stata dura ripercorrere tutte le tappe della sua vita, a volte mentre si pensava ci si guardava negli occhi e scendevano alcune lacrime, ma alla fine tra una lacrima ed un sorriso ci siamo riusciti, sperando che quello che abbiamo scritto possa essere utile per altri.

Silvia e Giorgio Frignani.

Per Sara,

Come un fulmine sei arrivata
e la vita ti si è spalancata,

con tutti i suoi momenti belli
e brutti, con tanti alti e bassi,

ma che hai affrontato senza
i tuoi passi.

Come il volo di un Angelo
ti sei affacciata alla vita,

una vita dura da affrontare
e non difficile da superare.

Tu ci sei riuscita, con il tuo
sorriso improvviso come le
tue urla gioia, che sanno
riempire il cuore di chi ti è
vicino.

Con le tue mani piccole che
prendono e stringono chi ti
è vicino.

I tuoi baci sono saette d’amore
che scagli lontano per attirale a te.

Tu sei il fulmine della nostra vita
sei la luce eterna per noi
grazie di essere scesa come
un fulmine dirompendo come solo
sai fare tu.

Giorgio e Silvia Frignani