Carissimi amici, siamo Silvia e Giorgio i genitori Sara e volevamo raccontarvi la storia di Sara, che è anche la nostra storia.

Tutto cominciò il 28 Marzo 1983 all’ospedale Ramazzini di Carpi, ma torniamo indietro di alcuni mesi, circa tre, durante una ecografia il medico ci disse che tutto andava bene e che il nascituro era perfetto. Alla trentacinquesima settimana di gravidanza ho avuto dei dolori e sono andata in ospedale per dei controlli e sono rimasta in osservazione per quattro giorni poi il medico mi ha dimesso dicendomi di stare un po’ a riposo. Poi venne il 28.03.83 siamo andati in ospedale per una normale ecografia e durante l’esame hanno visto che Sara aveva il cordone ombelicale avvolto attorno al collo, poco dopo mi ritrovai in sala operatoria per affrontare un parto cesareo, e alle 09.30 è nata la nostra piccola Sara, pesava kg.1.700 subito dopo venne portata nel reparto di neonatologia e messa immediatamente in incubatrice perché era sottopeso. vidi Sara dopo tre giorni, Giorgio mi portò dove c’erano tutti i piccoli, e mi disse di guardare verso le incubatrici, mi indicò dov’era Sara quando la vidi non ci potevo credere, ma lui mi disse che quello era il nostro piccolo Angelo, piccolo ma vivacissimo nonostante tutti i suoi tubicini per aiutarla ad affrontare le prime ore di vita .

Sara rimase in ospedale per quarantacinque giorni fino al raggiungimento del per di kg.2.700. mentre ero in ospedale provai ad attaccare Sara al seno ma lei non ne voleva sapere, ed allora dovetti tirarmi il latte e portarlo a Sara per tutto il tempo che vi rimase in ospedale. Quando Sara venne a casa raggiunto il peso desiderato dai medici, tutto andava per il meglio lei mangiava e dormiva, ma un giorno ci accorgemmo che quando piangeva raramente non gli lacrimavano gli occhi, quindi prendemmo un appuntamento da uno specialista, andammo a Modena dal Dott. Bagolini, dopo una prima visita si decise di intervenire per aprire i canalini lacrimali, e questo fu fatto per quattro volte e sempre a pagamento 700.000 Lire per volta e sempre fatti in clinica privata.

Fu lì che durante l’ultimo intervento a Sara gli venne la febbre alta dopo averla abbassata il medico ci ha detto che potevamo andare a casa e di non preoccuparci che era cosa normale. Poi venne il periodo delle crisi convulsive e questo accadde verso i 9-10 mesi ci accorgemmo che dopo una febbre alta circa verso i 39° gli vennero le labbra viola e tremori continui, ma la febbre non scendeva ed allora andammo di corsa all’ospedale di Carpi, lì gli somministrarono subito della tachipirina per abbassare la febbre, e di seguito gli fecero una serie di esami, ( sangue elettroencefalogramma ecc ecc ) ed alla fine di tutti gli esami nell’ECG vi erano delle anomalie, poi fu un susseguirsi di crisi di breve frequenza,poi andammo a Modena dal Dott. Gianbattista Cavazzuti, lui era un neuropsichiatra infantile, e dopo aver visto alcuni tracciati di Sara, gli prescisse il DEPAKIN, LUMINALETTE E MOGADON, durante questo periodo di crisi su consiglio del Dott. Cavazzuti andammo a Bologna dal Prof. Gaiz un neurochirurgo che a quel tempo era l’unico che ci poteva dare una risposta in merito, perché noi pensammo di operare Sara al cervello, ma dopo la visita dal Prof Gaiz e dopo aver visto tutti gli esami, lui ci diede una brutta risposta ed era quella che non si poteva fare niente, perché non c’era niente come massa cerebrale e che dovevamo accettare la cosa così come stava.

Poi Sara venne operata agli occhi, e venne operata di COLABOMA e GLAUCOMA, interventi che vennero eseguiti in due fasi, la prima a Torino dal Prof. Dossi, poi in un secondo momento dal Dott. Miselli di Milano e tutto andò bene in tutti e due gli interventi.

In questo periodo a Sara il Dott. Cavazzuti visto che crisi andavano diminuendo iniziò a diminuire le dosi dei farmaci fino a quando all’età di 8 anni gli lasciò solo il Mogadon una sola pastiglia la sera prima di andare a letto, anche perché i tracciati che faceva erano sempre in miglioramento

Durante questo periodo a Sara su consiglio dei medici gli fecero fare dei prelievi di sangue per capire che cosa avesse perché notarono delle anomalie tipo mani e piedi piccoli la sua crescita rispetto ad altri piccoli della sua età era inferiore, e fu allora che ci mandarono a Reggio Emilia dal Dott. Croci un medico genetista, dopo una lunga seri di esami del sangue fatti a Reggio Emilia e poi fatti anche a Bosisio Parini al centro di ricerca Eugenio Medea, che era sito dentro alla Nostra Famiglia dove noi andavamo per fare dei trattamenti con Sara ( logopedia, psicomotricità ed altre ), e poi dopo tanti esami all’età di 7 anni il Dott. Croci scoprì che Sara era affetta dalla Sindrome di Wolf-Hirschhorn.

All’età di otto anni una mattina Silvia mentre cambiava il pannolino a Sara vide del sangue, e subito si preoccupò, andammo dal medico e lui ci disse che probabilmente era il ciclo, ma per precauzione ci mandò a Bologna al Sant’Orsola a fare una seri di esami, dopo un mese di permanenza in ospedale arrivarono i referti ed il medico ci diede due soluzioni,

una che si poteva fermare il ciclo ma che comportava che Sara potesse avere dei peggioramenti a livello di fisico e di salute, mentre la seconda soluzione era quella di lasciare che Sara avesse il suo ciclo di vita come tutte le donne, ma che la sua crescita probabilmente era limitata, cioè che non crescesse tanto in altezza, noi abbiamo scelto la seconda, e così fu.

La vita di Sara è sempre stata un alternarsi fra scuola, ospedale e casa, a causa delle frequenti di febbri a cose varie di bimbi, per quanto riguarda l’inserimento di Sara sia all’asilo che nella scuola si è sempre inserita bene ed è sempre stata seguita con cura, anche i compagni hanno sempre accettato Sara tra di loro ed è sempre stata partecipe a tutto quello che facevano durante le lezioni.

Poi venne il momento di andare al centro diurno perché alle superiori vi erano troppi problemi e non c’erano gli operatori che seguissero Sara, l’inserimento al centro è stato un po’ duro i primi tempi, ma poi pian piano è andato tutto per il meglio, lei alla mattina non vede l’ora di andare al centro, là la fanno lavorare con le mani poi durante la giornata fanno varie cose tipo andare in fonoteca, ludoteca, biblioteca, teatro, e a volte anche al mercato del giovedì.

Nel giugno del 2000 Sara fu operata all’anca sinistra dovuto ad una forte infiammazione e poi lussazione del femore che dopo varie cure e terapie il Dott. Motta decise di operare, Sara fu ricoverata all’ospedale del Bambino di Milano, durante l’intervento gli venne asportato la testa del femore sinistro, venne messa in trazione per circa 10 giorni, poi in seguito venne trasferita a Bosisio Parini alla Nostra Famiglia per fare terapia e riabilitazione.

Dopo un mese di terapia Sara venne dimessa, la gamba la muoveva bene e la piegava quasi come prima, ma era rimasta più corta di circa 4 centimetri, dovuto alla mancanza della testa del femore.

Ora Sara ha venticinque anni è alta 1.35 cm e pesa 42 kilogrammi, è una ragazza molto dolce ed affettuosa, gli piace molto andare in giro, ama la musica e gli piace stare in compagnia, Sara è sempre venuta in vacanza con noi genitori, ma da due anni va in vacanza con i ragazzi dell’AISiWH, vanno in un luogo bellissimo immerso nel verde e sono con persone veramente stupende e grazie a loro che Sara è cambiata in tante cose della sua vita quotidiana, ha cambiato il suo carattere, in meglio in tutto e per tutto.

Volevamo concludere col ringraziare chi ci ha fatto conoscere l’AISiWH, la Famiglia di Pinerolo, e poi il Presidente che a quel tempo era tesoriere e il Presidente in carica di quel tempo che erano gli anni 2003, e grazie a loro che abbiamo potuto conoscere persone veramente stupende, e di conoscere e di far parte di un gruppo se si può chiamare gruppo che a parer nostro è una GRANDE FAMIGLIA  sparsa per tutto il territorio Italiano ma che una volta all’anno si riunisce per discutere di vari problemi con Medici competenti in materia sulla patologia dei nostri Ragazzi.

E aiutare ad affrontare al meglio la vita quotidiana e dare loro un futuro migliore.

Questa è la storia in breve, di Sara è stata dura ripercorrere tutte le tappe della sua vita, a volte mentre si pensava ci si guardava negli occhi e scendevano alcune lacrime, ma alla fine tra una lacrima ed un sorriso ci siamo riusciti, sperando che quello che abbiamo scritto possa essere utile per altri.

Sara nel Novembre 2012 dopo aver fatto una seri di esami di ruotine richiesti dal medico curante, nel fare un’eco addominale il tecnico ci ha chiesto se non gli era mai stato fatto un’eco alla Tiroide, visto che noi abbiamo detto di no in pochi minuti gli è stata fatta l’eco alla tiroide ed è emerso che c’era qualcosa di anomalo, su consiglio del tecnico ci disse di fare un’altra eco in un altro centro e così fu, dopo pochi giorni rifatto eco in uno studio privato, e stesso risultato anzi un pò  più grande era il nodulo che era stato visto nell’eco precedente, da lì a poco, sono stati fatti esami specifici  sulla Tiroide su consiglio dell’Endocrinologo Dott. Papi G.P cui Sara era ed è tutt’ora seguita.

Fatto anche l’ago aspirato ed atteso con ansia il referto che poi è risultato positivo, siamo andati all’ospedale di Modena sempre su consiglio dell’Endocrinologo dove nel reparto di Chirurgia Generale c’è uno staff medico specializzato sulla Tiroide ed una Dott.ssa Piccoli che opera pazienti disabili, dopo aver visto Sara e tutti gli esami del caso è stato deciso di fare una Tiroidectomia totale visto che Sara aveva un nodulo di 8 Cm circa, il 24 Febbraio 2013 Sara è stata ricoverata all’Ospedale civile di Baggiovara di Modena e il 25 è stata operata dalla Dott.ssa Piccoli e dal suo staff, intervento durato circa tre ore, quando Sara è uscita dalla sala operatoria era in un altro mondo, poi piano piano si è risvegliata e la prima cosa che ha voluto fare è stata quella di abbracciare mamma, papà e i nonni, poi con fatica ha chiesto a suo modo da mangiare e voleva lo yogurt, ma non poteva mangiarlo subito, poi pian piano siamo passati dall’acqua alla yogurt e poi al mangiare di sempre, lei aveva una voce grossa tipo da baritono, ha avuto dei problemi a causa dell’anestesia ha avuto due globi vescicali ed i medici hanno dovuto mettere il catetere cosa che in poco tempo si è risolta. Dopo una settimana Sara è stata dimessa con una terapia lieve tanto per iniziare a base di Eutirox dopo alcuni giorni siamo andati a fare il primo controllo a  togliere i punti e tutto andava bene, tenendo Sara controllata con esami del sangue per trovare la dose giusta di Eutirox siamo giunti al mese di Ottobre e dopo l’ennesimo esame del sangue ecco che un valore non va bene, dopo vari consulti con il medico di Famiglia e l’Endocrinologo sono/siamo giunti alla conclusione che Sara a febbraio dopo aver fatto gli esami del caso se il valore non si abbassa e questo valore ci hanno già detto che non si abbassa ma di solito si alza si dovrà fare un ciclo di Radio Terapia. Ora speriamo solo che quel valore non si alzi ma resti stabile così Sara forse non dovrà sottoporsi alla Radio Terapia, nel mese di novembre 2013 Sara ha fatto gli esami del sangue per vedere se il valore che a suo tempo era errato tornava nei parametri dovuti, ma non è stato così, i valori erano ancora alti, e a gennaio 2014 abbiamo ripetuto gli esami e si vede che qualcuno lassù ha pensato bene di far sì che gli esami rientrassero nella normalità, ma si sa i medici ci vogliono guardare bene prima di fare cose pesanti per Sara, e così ad aprile 2014 ripetiamo gli esami con la speranza che tutto rimanga nella normalità così Sara non dovrà sottoporsi a Radio Terapia, ma c’è anche stato un periodo bello in tutta questa vicenda dell’intervento alla Tiroide, Sara il 28 Marzo 2013 ha festeggiato il trentesimo compleanno con festa e tanti amici di cui l’amico del Cuore Daniele L, una bellissima festa sia per Sara e per tutti gli invitati, grazie a tutti di cuore per essere intervenuti.

Il giorno 25 maggio 2018 Sara è stata ricoverata all’ospedale di Modena nel reparto di Medicina interna d’urgenza, prima di andare in reparto abbiamo fatto tutto l’iter burocratico, passando da PS, che dopo la prima triage e dopo aver fato gli esami del sangue e i raggi al torace, ci hanno portato in reparto, una sistemati nella camera, hanno messo Sara in terapia con flebo, per idratarla con liquidi di vari. E’ stata ricoverata perché da alcuni giorni Sara mangiava e beveva poco, ma aveva spesso delle scariche di dissenteria, inizialmente il medico di famiglia ed un collega chirurgo pensavano che le scariche fossero dovuto a momenti di rabbia e lei aveva queste scariche.

A meta maggio siamo andati a fare una Tac total body, esito della tac è stato riscontrato un’infiammazione nell’ultimo tratto dell’intestino, dopo questo esito e al fatto che Sara mangiava e beveva poco i medici hanno deciso il ricovero, durante questo ricovero sono stati fatti una serie di esami specifici ed inerenti al fatto della scarsa appetibilità di Sara, gli è stata fatta anche la colon scopia, cosa poco piacevole per Sara specialmente per la preparazione che doveva bere 3 litri di preparato lei ne ha bevuti 5, anche siamo partiti per tempo 36 ore prima per arrivare al giorno dell’esame con l’intestino completamente vuoto, l’esito è stato pari alla tac, infiammazione dell’ultimo tratto e in più ci sono come dei tagli che loro chiamano ulcere, hanno dato una terapia chiamata tampone in attesa dell’esito istologico, una volta che arriva quello ci daranno la cura mirata.

I medici sia quello ci famiglia, il chirurgo e tutto lo staff dell’ospedale primario compreso hanno detto che per adesso Sara ha: Ileite cronica, uguale inizio del morbo chron, siamo all’inizio e si può curare senza intervenire chirurgicamente, forse fra uno due anni se peggiora si farà quello, per ora la teniamo monitorata, faremo gli esami e accertamenti man mano che si va avanti.

Sara è stata dimessa dopo 12 giorni in ospedale sempre con la flebo e sempre seguita al meglio, dobbiamo ringraziare i medici del reparto di Medicina Interna D’urgenza, gli infermieri che sono stati al fianco di Sara, gli alunni che fatto un’esperienza nuova seguendo Sara, agli OSS anche loro molto bravi, tutti quanti unici, per Sara si sono fatti in quattro, non avevano ma seguito un paziente affetto da WHS, ma ne sono stati all’altezza, ora Sara è a casa tranquilla e serena.   

Silvia e Giorgio Frignani.

Per Sara,

Come un fulmine sei arrivata

e la vita ti si è spalancata,

con tutti i suoi momenti belli

e brutti, con tanti alti e bassi,

ma che hai affrontato senza

i tuoi passi.

Come il volo di un Angelo

ti sei affacciata alla vita,

una vita dura da affrontare

e non difficile da superare.

Tu ci sei riuscita, con il tuo

sorriso improvviso come le

tue urla gioia, che sanno

riempire il cuore di chi ti è

vicino.

Con le tue mani piccole che

prendono e stringono chi ti

è vicino.

I tuoi baci sono saette d’amore

che scagli lontano per attirale a te.

Tu sei il fulmine della nostra vita

sei la luce eterna per noi

grazie di essere scesa come 

un fulmine dirompendo come solo

sai fare tu.

Tu sei la luce dei nostri occhi

e Cuori, quella luce che è

in fondo al tunnel, quella luce

che ci fa andare sempre avanti.

Tu ci hai insegnato a vivere

e vedere la Vita sotto un altro aspetto

sotto un’altra forma.

Per noi tu sei un Diamante

unico, con luci, riflessi e forme

diverse indescrivibili,

tu sei una rarità unica,

nel tuo piccolo hai un Cuore

grande, uno sguardo unico,

un senso della che molti

ti invidiano.

Sei affettuosa, amorevole,

sincera, quando abbracci

lo fai col Cuore, quando mandi baci

lo fai col Cuore, lo fai perché

credi in quello che fai.

Sara per noi sei tutto

sei una potenza di Vita

e allo stesso tempo sei

insegnante di Vita.

Queste poche righe in scritte in verde le dedico a te Sara.

La vita è come una corsa

in motocicletta, ma nessuno sa

quanta benzina il destino

ha messo nel serbatoio.

C’è chi nasce col pieno e chi,

senza saperlo, viene al mondo

già in riserva ma…

che tu abbia il pieno o poche

gocce di benzina, non importa,

quello che conta è andare sempre

al massimo fino all’ultima

goccia di Vita.

Giorgio e Silvia Frignani