Marta è nata il 17/1/1988. Prima figlia. La gravidanza è stata bellissima, nessun problema. E’ nata con parto spontaneo alla 40a settimana di gestazione. Alla nascita pesava kg 2,420, lunghezza 47 cm, circ. cranica cm 31.

Il rilievo di dimorfismo facciale (modesto esoftalmo, radice nasale prominente, voluminoso frenulo sottolinguale, padiglioni auricolari ruotati posteriormente) ha condotto all’esecuzione del cariotipo da cui si è evidenziata traslocazione sbilanciata fra cromosoma 22 e braccio corto del cromosoma 4 con probabile delezione della parte terminale del cromosoma 4. Da qui la diagnosi: sindrome di Wolf-Hirshhorn.

A 11 mesi ha avuto un primo episodio di crisi generalizzate croniche di breve durata subentranti in febbre. A 17 mesi, dopo due ulteriori episodi, inizia terapia con fenobarbital. Le crisi si sono ripetute con frequenza annuale sempre scatenate da febbre. Ma a 3 anni ha avuto crisi miocloniche senza perdita di conoscenza mentre dall’età di 7 anni ha iniziato ad avere crisi nella fase di addormentamento senza febbre anche con semiparesi transitorie. E’ seguita dal centro Regionale di Epilessia Infantile presso il Fatebenefratelli di Milano. E’ stata in terapia con acido valproico la cui somministrazione è stata sospesa nel maggio 2003 per la mancanza di crisi da circa 3 anni.

Durante la sua vita ha subito tre ricoveri per episodi di infezione delle alte e basse vie respiratorie.

Marta è stata sempre seguita presso l’UONPIA di zona 3 dall’età di 4 mesi, dapprima in fkt, successivamente in terapia psicomotoria e poi in logopedia.
Ha frequentato il nido, la scuola materna ed è stata poi successivamente inserita in una scuola speciale dove si prevedeva un periodo di lavoro in struttura protetta con didattica specializzata per un biennio per passare poi all’inserimento in scuola elementare. Frequenta attualmente la II media. Non sa scrivere né leggere ma riconosce parole che ha memorizzato e che riscrive al computer (come mamma, papà, Marta, Maria, ecc.). Ha presentato grave ritardo dello sviluppo psicomotorio: deambulazione a tre anni, assenza di masticazione ma riesce comunque ad alimentarsi in autonomia con cibi spezzettati e morbidi, linguaggio limitato a parole che vanno sempre di piu’ aumentando .

Marta è socievolissima, molto disponibile e coinvolgente nella relazione. Stabilisce rapporti privilegiati con chi la rassicura; si fa comprendere con richieste comunicate con vivacità tramite la mimica-gestuale. E’ impulsiva , testarda e allegra. Sa farsi amare: è affettuosa ma mette alla prova le persone nuove per vedere se può ‘’approfittare’’ e fidarsi di loro. Ama andare a scuola, ama i suoi compagni, le sue insegnanti ma soprattutto ama suo fratello Davide piu’ piccolo di lei di 5 anni, e cerca continuamente di dimostrandogli il suo amore. Davide le è servito molto da stimolo perché lei cerca di imitarlo ed è anche grazie a lui che Marta è ‘’cresciuta’’. Ha contribuito alla sua crescita anche il partecipare ben 3 volte a ‘scuola natura’ e per Marta vivere un’esperienza con i compagni senza i genitori è stata molto vantaggiosa . Al suo primo distacco avevo tanti timori e angosce ma l’insegnante di sostegno mi ha incoraggiata, convinta e tranquillizzata.

Ha fatto molti progressi nel tempo, tanti passi avanti che neanche ce lo aspettavamo e speriamo sempre di ottenere nuovi risultati. Marta è adorabile e si fa voler bene da tutti e amare da noi.

Per contattare la famiglia : E-mail Maria&Enrico