La gravidanza è stata molto ansiosa, anche perchè qualche mese prima avevo perso un primo bambino al quarto mese di gestazione. Particolarmente controllata, il medico non vede niente di anomalo fino al quinto mese, dove insospettito da una scarsa crescita del feto inizia una serie di controlli. Si scopre una dilatazione ventricolare, atrofia dello strato corticale e atrofia del corpo calloso. Purtroppo i medici non sanno quali potrebbero essere le reali conseguenze di tutto questo sul futuro della bambina. Sicuramente ci saranno tanti problemi specie cerebrali, però non sono in grado di dare risposte alle tante domande e comunque chiedono di decidere tra l’aborto o il tenere un bambino sicuramente handicappato. Una scelta orribile da fare per una giovane coppia desiderosa di avere un bambino. L’amore già grande per questa piccola creatura e la speranza fanno sì che la scelta sia quella di portare avanti la gravidanza.

Il 23 Ottobre 2001, Marie Angeline vede la luce con parto cesareo, pesa 1,660 kg ed è lunga 39 cm. Viene subito portata nel reparto di terapia intensiva dell’Ospedale Hasenrein della città di Mulhouse, Francia, dove viviamo. Rimane in terapia intensiva, ma non presenta problemi, mangia bene e fa la brava. Alla mamma è permesso di vederla solo dopo 3 giorni lunghi ed angoscianti. La prima versione dei medici è che questa bambina non poteva crescere durante la sua vita uterina perchè la mamma aveva un utero bicornuto, e dunque con delle parete molto strette! (oggi sappiamo che non è vero in quanto l’utero è normalissimo)! Questo però ci tranquillizza, e dopo 15 giorni Marie Angeline viene trasferita nel reparto dei prematuri dove comincia a prendere peso. Il giorno 27 Novembre 2001 Marie Angeline arriva a casa con 2,400 Kg! Eravamo molto fieri di lei. Pero dopo qualche giorno, la bimba urla ogni volta che la vogliamo far mangiare, viene ricoverata per anoressia. Con la PHmetria, viene diagnosticato un reflusso gastrico importante medicato con Peridis, Gaviscon e Mopral che sembrano darle sollievo. Da allora cominciano a succedersi tanti ricoveri, e poi alcune infezioni urinarie dovute ad un reflusso renale bilaterale. Nel luglio 2002 in seguito ad una serie di esame si decide di procedere ad un intervento per risolvere questo problema renale che però, ad oggi, non è ancora stato risolto nonostante un secondo intervento ad aprile 2003. Marie Angeline ha la sua prima crisi convulsiva in ospedale, raggiunge presto un stato di male e rimane alcuni giorni in terapia intensiva. Iniziamo il trattamento con la Depakine, ma non si riesce a trovare il dosaggio giusto. Si pensa di aggiungere anche il Tegretol ma ogni mese Marie Angeline ha delle convulsioni che si moltiplicano anche durante le settimane e dopo durante le giornate con episodi di clonismi più volte al giorno. L’ultima crisi dura 1 ora e 30 malgrado il valium, si ritrova ancora in stato di male, siamo ad Ottobre e Marie Angeline dovrebbe compiere un anno. Finalmente sappiamo dalla infermiere che i medici hanno scoperto il nome della malattia di Marie Angeline. Chiediamo di parlare con i medici, di sapere, ma rifiutano di darci delle risposte prima di preparare i genitori psicologicamente. Nel frattempo le informazioni ricevute sono sconvolgenti, è una malattia genetica molto rara, i bambini hanno una speranza di vita molto corta dovuta a crisi epilettiche sempre più ravvicinate, devastanti e di difficile controllo. Eravamo disperati! Intanto quello che ci premeva era riuscire a fermare le crisi. Finalmente ci dicono che Marie Angeline ha la sindrome di Wolf-Hirschhorn, e che non l’avevano detto prima per la paura che andassimo a cercare su internet e potessimo spaventarci inutilmente per la grande quantità di dati non controllati che vi si può trovare. Per i problemi di epilessia ci indirizzano verso una neurologa di Strasbourg che per fortuna conosce questa sindrome avendo in cura due pazienti (di 5 e 17 anni), ci sostituisce il Tegretol con il Rivotril e prescrive un dosaggio diverso di Depakine. Da allora non ha più avuto crisi convulsive: sono passati 9 mesi! Purtroppo non sanno dirci niente altro: non hanno dati??

Marie oggi sta bene malgrado il reflusso gastrico, mangia bene. Pesa 7,900 kg ed è alta 74 cm.

In Francia non esiste un’associazione di genitori come AISiWH, ma alla fine abbiamo trovato l’associazione italiana che ha organizzato una visita a Milano presso la clinica De Marchi. La bimba è stata trovata in buone condizioni fisiche e presto sarà ricoverata in Italia per accertamenti più approfonditi. Per noi genitori è stato un gran sollievo poter ricevere da persone competenti in materia risposte adeguate a tutte le domande e soprattutto potersi confrontare con altri genitori nella stessa situazione. E’ stato un tocca sana. La speranza c’è di dare comunque a Marie Angeline una vita felice e serena come per tanti altri bimbi.

Per contattare la famiglia : E-mail Sylvie&GioFranco