Questa è la storia di una bambina di nome Giada, affetta da sindrome di Wolf-Hirschhorn.

Giada è nata il 06/05/1996 e subito c’è stato annunciato che la bambina presentava dei disformismi facciali e che era opportuno fare ulteriori controlli, anche se i problemi iniziarono ancor prima della nascita. Infatti, già dall’ecografia del quinto mese, i dottori ci comunicarono che si stavano presentando dei problemi. La bambina non cresceva come avrebbe dovuto e quindi era meglio sottoporsi a controlli più approfonditi. La mamma di Giada si è quindi ricoverata per vari giorni in ospedale e sottoposta a molteplici esami che non riuscivano a dare una risposta della mancata crescita. Visto il perdurare dei problemi, si decise di far nascere la bambina prematuramente. Giada è nata alla settimana 37e pesava 1,640 kg.

Subito i dottori dell’ospedale Salesi di Ancona si accorsero che c’era qualche cosa che non andava, e ci chiesero il permesso di fare degli accertamenti ulteriori. La piccola presentava difetti ai reni (rene a ferro di cavallo e pieno di cisti, di cui uno prossimo ad atrofizzarsi), difetto interatriale del cuore, coloboma iridio all’occhio destro, piedi piatti e leggermente torti. E’ stato eseguito il cariotipo e per ben due volte non riuscirono a darci una risposta, al terzo tentativo precisamente il 05/06/96, il cariotipo fu normale. Tutto il reparto immaturi dell’ospedale festeggiò con noi. Ma il dottore non era ancora convinto e chiese di sostenere un ulteriore esame più approfondito, il cariotipo con bendaggio FISH. Nello stesso tempo Giada abitava nella sua incubatrice e noi, tutti i giorni alla stessa ora andavamo a trovarla. Dimostrava di avere un caratterino niente male. Non ha voluto mai mangiare dal sondino, ma già da subito volle il biberon. Ogni volta che provavano a rimetterle il sondino lei lo strappava via. Gli infermieri dell’ospedale ci assicuravano che faceva sempre la buona, ma che già intorno alle 17 lei era con gli occhi sgranati e stava aspettando la mamma. Noi si arrivava di solito verso le 17,15 e rimanevamo sino all’orario di chiusura delle visite. Solo una volta non siamo potuti andare e hanno sostenuto che lei ha pianto per tutto il tempo delle visite.

Poi è arrivato il maledetto giorno: 12/06/96. Quando siamo entrati al reparto dell’ospedale, come tutti i giorni, abbiamo subito notato che vi era qualche cosa di strano. Gli infermieri ci evitavano come pure i dottori. Alla fine il dottor B. si avvicinò e ci annunciò che questa volta la risposta era positiva: delezione del cromosoma 4p.

Quando abbiamo chiesto in che cosa consisteva questa sindrome, una dottoressa ci rispose con modo molto freddo e brusco: ” Il libro dice che è una cosa grave e che difficilmente potrà vivere per più di un anno. Pensate al prossimo figlio”. Potete immaginare la nostra disperazione. Tutti gli addetti al reparto si strinsero intorno a noi. Giada è rimasta per 51 giorni ricoverata prima di poter arrivare finalmente a casa.

All’età di sei mesi, Giada ha iniziato delle terapie psico-motorie per aiutarla nella sviluppo fisico. Abbiamo trascorso i mesi rimanenti del 1996 a cercare quante più informazioni possibili sulla sindrome ma con scarsi risultati.

Il 1997 è stato per Giada l’anno della paura e della gioia allo stesso tempo. L’anno della paura perchè ha avuto tre grosse crisi convulsive; a febbraio, ad agosto ed a settembre. Quella di febbraio è stata molto brutta anche perchè non eravamo preparati. La crisi convulsiva è durata per almeno 40 minuti ed è stata molto forte. Il medico del pronto soccorso ci disse che aveva dovuto somministrarle una dose di Valium molto forte e che dovevamo solo aspettare. Dopo qualche ora Giada riprese conoscenza ma aveva la parte destra paralizzata. Lei si guardava il braccio che non riusciva a muovere e con gli occhi ci implorava di aiutarla. Sono state delle ore interminabili. Il dottore ci disse che bisognava aspettare almeno 7/8 ore prima di dire se quella semiparalisi poteva lasciare delle conseguenze. Per fortuna, il mattino successivo riuscì a muovere sia il braccio sia la gamba. Anche da quella battaglia era uscita vittoriosa. Le crisi d’agosto e di settembre, benchè forti, non hanno causato nessun danno. A quel punto abbiamo iniziato a somministrarle il luminalette da 15 mg, 2 pastiglie il giorno. Per il resto dell’anno non ha avuto malattie gravi al di fuori delle malattie di stagione e qualche infezione urinaria. L’anno della gioia perchè, il rene che dicevano pieno di cisti e prossimo ad atrofizzarsi era pianamente funzionante, le cisti scomparse. L’unica cosa che rimaneva era una posizione a ferro di cavallo. Il difetto interatriale al cuore, che secondo i medici era molto ampio e doveva essere ridotto con un intervento chirurgico, era completamente scomparso. Rimaneva comunque il problema ancora grande da risolvere per Giada. Reperire informazioni ed aiuti su tale Sindrome.

L’anno 1998 stato l’anno della svolta per queste cose. Infatti, dopo lungo peregrinare, eravamo venuti a sapere che un genetista del S. Raffaele di Milano, Dott. C., aveva una buona conoscenza di questa sindrome. Abbiamo chiesto un incontro e abbiamo voluto fare l’esame cromosomico, sia a Giada e sia a noi per sapere se eravamo portatori di tale sindrome. Il dottore ci diede molteplici spiegazioni sulla sindrome e ci indirizzò presso un istituto logopedico di Milano dove vi erano altri casi. Abbiamo chiesto subito un appuntamento e già lo stesso giorno, dato che eravamo a Milano, abbiamo avuto in incontro con una logopedista. Ci disse tra l’altro che l’indomani si doveva svolgere presso la clinica Mangiagalli di Milano, l’incontro dei genitori dell’associazione AISiWH. E’ stato quello il nostro primo incontro con genitori d’altri bambini affetti da tale sindrome. Tutto questo è accaduto nell’arco di due giorni e puramente per caso. Nel frattempo Giada iniziava a fare i primi passi. I dottori dicevano che era un miracolo e che dovevamo insistere con le terapie. Riscontravano che Giada ha carattere e questo è un bene perchè la aiutava a fare sempre dei continui miglioramenti.

Nel marzo del 1999 abbiamo conosciuto il Dott. Battaglia, persona molto competente in materia e che conosce molti casi in Italia ed in America. Gli abbiamo chiesto se era disposto a visitare Giada ed eventualmente seguirla nella sua crescita. Attualmente segue Giada presso l’Ist. Stella Maris di Calabrone (PI). Ci ha detto che Giada è uno dei casi migliori della sindrome, ma noi aggiungiamo che ciò è stato raggiunto anche grazie alle notevoli sollecitazioni che facciamo alla nostra bambina.

A maggio del 1999 vogliamo iscrivere Giada presso la scuola materna del paese e qui iniziano i problemi all’inserimento scolastico. Abbiamo dovuto fare molta strada prima di far frequentare la scuola. Essendo una scuola materna privata e non avendo mai avuto altri casi
prima, la direzione era impreparata a risolvere il problema dell’inserimento di Giada. S’iniziò con il problema della maestra di sostegno che non si riusciva a reperire e che comunque costava troppo. Alla fine a forza di insistere e di parlare con l’assistente sociale del comune, riuscimmo ad ottenere un’ora di maestra di sostegno più due ore d’assistente fisica. Eravamo comunque arrivati al mese di novembre. La cosa ci sembrava accettabile per iniziare il primo anno di scuola, poichè durante le prime ore della mattinata Giada deve fare le terapie psico-motorie e poi non volevamo farle diventare pesante questa nuovo evento. Giada è stata comunque molto
entusiasta di quest’esperienza. Durante il primo anno non ha potuto frequentare molto la scuola a causa delle varie volte che si è ammalata (malattie di stagione), ma vedevamo comunque che i bambini l’avevano accettata come una di loro, solo che era più delicata. Molti cercavano di aiutarla nelle sue piccole cose. Quest’atteggiamento dei bambini si poteva vedere anche al di fuori della scuola, perchè ora tutti la salutano mentre prima la vedevano come una persona diversa.

Quest’inizio di scuola materna, anche se era poca cosa, c’è sembrato molto importante per Giada, anche perchè pensavamo che le cose stavano migliorando con la maestra di sostegno. Purtroppo durante il secondo anno la maestra ha dovuto abbandonare l’incarico per dei
problemi che erano sopraggiunti e che quindi riapriva una parte dei problemi che sembravano risolti. Nel frattempo la scuola è diventata paritaria, un cambiamento molto importante in quanto i diritti a favore dell’handicap sono gli stessi che si hanno in una scuola statale. Abbiamo avuto la fortuna di conoscere la Sig.ra Fioretti, durante un convegno AISiWH. Abbiamo esposto i nostri problemi e le nostre preoccupazioni e Lei ci ha inviato leggi e consigli su come muoverci ed a chi fare eventuali richieste, come il progetto H disciplinato dal Provveditorato degli studi.

Nel terzo anno, Giada ha una nuova maestra di sostegno, che sembra molto preparata e decisa, per due ore al giorno più altre due ore d’assistente. Mangia alla scuola insieme agli altri bambini, provando a farlo da sola. Ha iniziato a prendere penne e colori in mano ed a fare qualche scarabocchio su dei fogli. Sono delle piccole ma grandi conquiste. La stanno sollecitando al controllo degli sfinteri, anche se attualmente i risultati sono pochi.

Nel 2001 Giada ha 5anni. È alta 99cm e pesa 14 kg. cammina da sola e prova anche a correre. Ciò è stato anche ottenuto inserendo dei plantari nelle scarpe, che le hanno notevolmente ridotto il difetto dei piedi piatti. Esegue gli ordini che le sono dati da noi, quali prendi – porta – dai – accendi e molti altri. Gioca al computer con dei giochi interattivi. Le piace ascoltare la musica, specialmente quella latino americana, ma la sua preferita resta sempre “Banane e Lamponi” di Gianni Moranti. Dal 20/06/01 Giada ha una nuova compagna per i suoi giochi, la sua sorellina Benedetta. L’evento della nascita della sorella è stato vissuto da Giada con “dolore”. Le attenzioni che vengono date alla piccola creano in Giada istinti di gelosia notevoli. Per i primi mesi, Giada si è staccata dalla madre, come se ne rifiutasse il contatto e guarda sempre con sospetto la piccola Benedetta. Più di una volta ha cercato di farla “sparire”, come quella volta che aveva coperto Benedetta con tutti i suoi vestitini, in modo che non si vedesse. Cercava di copiare gli atteggiamenti della sorella più piccola. Aveva ricominciato a rifare la pipì a letto, oppure voleva essere cambiata sul fasciatoio. Non voleva più prendere le posate in mano per mangiare da sola. I primi tempi sono stati abbastanza duri e sembrava che invece di andare avanti, si ritornava indietro.

Ora che Benedetta ha iniziato ad essere abbastanza indipendente (mangia quasi da sola, cammina, gioca, corre come un furetto), è diventata per Giada come la benzina per l’auto. E’ una continua gara. E questo aiuta moltissimo Giada a cercare la sua indipendenza.

Attualmente Giada frequenta il 4 anno di scuola materna. Doveva frequentare la scuola elementare, ma è stato optato per un altro anno di scuola materna. A scuola mangia e beve da sola, riesce a camminare quasi perfettamente, sale sugli scivoli con disinvoltura e si diverte un mondo a lasciarsi scivolare. Ha iniziato a controllare lo stimolo della pipì anche se non completamente. Spesso la notte ci chiama perché deve andare in bagno a fare i suoi bisogni. Ha iniziato a frequentare una terapia di logopedia e di riconoscimento con buoni risultati

Giada stà crescendo e ci dà molte soddisfazioni. Siamo orgogliosi di lei e della sua caparbietà a voler riuscire nelle cose, grazie anche alla competizione con la sorella ed al continuo stimolo della mamma.

Giada ha 6 anni e mezzo. E’ alta 106 cm e pesa circa 15 kg.

Il suo passatempo preferito è il ballo. Hai visto mai che diventa ballerina?

ed ora un pensiero scritto dalla zia di Giada al momento del responso della mappa cromosomica

Per Giada

Ecco arrivare una stella nel cielo,

Brilla più del sole,

Tanto che le altre sorelle

Si accingono in cerchio a contemplarla

Si, è Lei una fantastica bambina

Che con il suo illuminare ha reso felice il resto dell’ umanità.

Ora sta brillando in un posto lontano da noi

Ma in un arcobaleno sarà in mezzo a noi

A festeggiare la propria venuta.

Saremo ben lieti di accoglierla e

Di farla continuare a brillare più che mai

Con la certezza che questa luce non si spegnerà

Zia Tamara

Per contattare la famiglia : E-mail Luigina&Andrea