Siamo Rossana e Francesco, genitori di Franceschina, angioletto di cinque mesi affetta da sindrome di Wolf- Hirschhorn per monosomia del tratto distale del braccio corto del cromosoma 4 dovuta a sostituzione Y-4p.

La bambina è nata il 16/08/2001 c/o il reparto di Ginecologia ed Ostetricia dell’Ospedale S. Giovanni di Dio di Cagliari all’inizio della 39° settimana con taglio cesareo perché, dopo una gravidanza clinicamente normale ed un esito citogenetico su amniociti e sul nostro sangue periferico di inversione paracentrica del braccio corto del cromosoma 4 di origine materna, nell’ultimo mese aveva manifestato un arresto della crescita intrauterina.

Già alla nascita erano evidenti chiari segni di sindrome cromosomica (piccola per età gestazionale: 2150 Kg; ipertelorismo, impianto basso delle orecchie, maggiore prominenza della bozza frontale sinistra e di quella occipitale destra, lieve esoftalmo sinistro, irregolarità della rima delle palpebre di sinistra, radice del naso larga, lieve epicanto bilaterale, filtro corto, lieve clinodattilia del V dito bilateralmente, aspetto immaturo delle areole e dei genitali esterni.

Dopo circa 6 ore dalla nascita il Responsabile del reparto di Neonatologia della Clinica Pediatrica di Cagliari (dove la bambina è stata ricoverata subito dopo la nascita) ha posto il sospetto diagnostico di S. Di Wolf-Hirschhorn. Dopo 20 giorni di ricovero in incubatrice e con il sondino naso-gastrico per l’alimentazione, Franceschina è stata dimessa con diagnosi di sospetta S. di W-H (confermata poi da esami citogenetici), ipoplasia della parte posteriore del corpo calloso, parti anteriori dei ventricoli cerebrali laterali settate, lieve ipertrofia del setto interventricolare, forame ovale pervio (non emodinamicamente significativo, chiusosi dopo circa un mese), ipotonia dei muscoli del collo e paravertebrali.

Attualmente la piccola ha iniziato il divezzamento e assume il latte e le pappe sia per bocca che con sonda naso-gastrica perché, nonostante la sua suzione e deglutizione siano migliorate progressivamente, non sono però sufficienti a farla crescere in modo accettabile, spesso vomita e attualmente pesa 4,850 Kg. Le dismorfie cranio-facciali si sono notevolmente ridotte (alcune quasi scomparse), sorride spesso, fa “gu-gu” e si agita quando è contenta, si porta le manine alla bocca e si succhia le dita. Fino a qualche giorno fa presentava un’ipotonia dei muscoli del collo e paravertebrali di verosimile origine centrale, ora inizia a reggere il capo, non ha particolare interesse per gli oggetti (giochi colorati o che emettono rumori o suoni) ma guarda in modo incostante negli occhi le persone (soprattutto mamma e babbo).

Da ciò che abbiamo letto su Internet pensiamo che nostra figlia nella sfortuna sia stata abbastanza fortunata non avendo malformazioni gravi a livello viscerale. Inizierà presto un programma di terapia psicomotoria c/o un centro in grado di gestire questa situazione. Vorremmo avere tutte le informazioni necessarie sull’intervento di gastrostomia su questi pazientini, per poter contattare eventualmente un centro chirurgico in Italia in grado di eseguirlo al meglio.

Le settimane scorse ci siamo iscritti alla associazione aisiwh perché è stato di grande conforto per noi, i primi giorni dopo la nascita, leggere sul sito Internet le esperienza di altri genitori di bambini affetti da una sindrome così rara e perché vorremmo dare il nostro piccolo-grande contributo all’associazione.

Per contattare la famiglia : E-mail rossanaragona@gmail.com