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Progetto Ricerca
La sindrome di Wolf-Hirschhorn è causata da delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4. E’ una sindrome in cui la complessità dei segni clinici varia in rapporto alla grandezza della delezione. I segni clinici che definiscono il fenotipo di questa condizione sono: ritardo mentale, aspetto peculiare del volto, ritardo di crescita e convulsioni. Tutti questi segni mappano in una regione molto piccola. In questa regione devono risiedere i geni responsabili del fenotipo. Geni diversi sono responsabili dei segni clinici di questa condizione. In particolare, LETM1 è il maggior gene candidato per l’epilessia. Non sono noti finora geni candidati per il grave ritardo di crescita che caratterizza la WHS. Obiettivo è individuare i geni responsabili dell’epilessia e identificarne le cure.
Progetto Autonomie
Il Progetto Autonomie, dal 2004 ogni anno, promuove una innovativa esperienza di potenziamento di autostima e di autonomia per ragazzi portatori di handicap grave generato da una situazione sindromica congenita, come la Sindrome Wolf-Hirschhorn (WHS). Il Progetto prevede 8 giorni all’anno in cui i ragazzi svolgono sia attività ludiche e ricreative tipiche di un soggiorno estivo, sia training abilitativi e comunicativi mirati al miglioramento delle loro capacità e quindi della loro qualità di vita futura. Il progetto prevede poi il reporting alle famiglie e, se necessario, anche alle strutture territoriali di appartenenza. Ogni ragazzo è affiancato da un educatore, con specifica formazione sulla WHS e sulle modalità di training mirate all’acquisizione degli obiettivi abilitativi prescelti.
L’Associazione Italiana Sindrome di Wolf-Hirschhorn (AISiWH) è una Organizzazione di Volontariato (OdV) iscritta nel Registro Unico degli Enti del Terzo Settore (ETS) della Regione Marche (RUNTS Regione Marche, ID 334120)
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Tel./Fax: 0733864275
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