Per essere d’aiuto a noi stessi e ad altre famiglie mediante uno scambio di conoscenze, vogliamo parlarvi della nostra esperienza, raccontandovi i dubbi, le paure, il senso d’impotenza, a volte lo scoraggiamento, ma anche le gioie, gli entusiasmi, i progressi, i piccoli traguardi, il grande amore che caratterizzano la nostra vita con Vittoria.

Quando abbiamo deciso di formare “una famiglia” la nostra prima esperienza è stata una gravidanza ad “uovo cieco” con echi embrionali terminata con un aborto chirurgico nel gennaio 2000. Desiderosi di un bambino, finalmente ad inizio aprile 2000 è iniziata la gravidanza di Vittoria. Adesso parlo io, la mamma, in prima persona per spiegare l’anamnesi di questa gestazione e la situazione clinica di nostra figlia. Fin dall’inizio si è presentata con minacce d’aborto, tanto da essere scambiata per un ciclo irregolare (peraltro mai avuto). Si sono presentate anche delle contrazioni dolorose che mi hanno costretta ad un riposo assoluto e ad una cura di tre mesi di Lentogest. Restando distesa a letto per tanto tempo ho avuto modo di pensare molto, e purtroppo nei miei pensieri non riuscivo ad immaginarmi il futuro con un bambino. Ogni mese, in corrispondenza del giorno della mancata mestruazione, ho avuto sempre delle minacce d’aborto, ma al quarto mese sono state più insistenti, e da allora tutti i mesi, per controllare se tutto procedeva regolarmente, effettuavo una visita ospedaliera presso il Fatebenefratelli di Roma. La risposta era che tutto era a posto e dovevo continuare con il riposo assoluto fino al termine dei nove mesi. Al sesto mese ho fatto tre ecografie molto ravvicinate presso l’ospedale Fatebenefratelli di Roma e presso l’European Hospital di Roma. Dalle prime due è risultato un feto piccolo che, in considerazione della corporatura dei genitori, è stato ritenuto normale. Il peso ipotizzato alla nascita era di kg. 2-2,5; per il resto non c’era di che preoccuparsi. Alla 39ima settimana, ad un controllo ospedaliero, il parto è risultato aperto e sono stata preparata per un cesareo poichè la bambina è rimasta in posizione podalica quasi tutta la gravidanza. Vittoria è nata il 19 gennaio 2001 presso l’Ospedale Fatebenfratelli di Roma. Pesava kg. 2,055, era lunga cm 42 e la sua circonferenza cranica era di cm 33. L’indice d’Apgar è stato di 6 dopo un minuto e di 7 dopo cinque minuti. Di quei momenti ricordo solo che quando finalmente dopo circa 30 minuti ho visto la mia bambina per la prima volta ho provato una forte gioia e sono rimasta sorpresa dai suoi occhini spalancati che sembravano dirmi: “Ciao, io ci sono, sono qui per voi”. Il giorno dopo la nascita Vittoria ha avuto un rigurgito strano e per questo hanno fatto una visita molto accurata dalla quale risultò un leggero soffio cardiaco da tenere sotto controllo. Dopo 3-4 giorni la bimba è stata trasferita al Bambino Gesù (i medici avevano già un sospetto per la fisionomia del suo visetto del quale noi non sapevamo niente), dove il genetista ha fatto delle indagini per sospetta sindrome (di smorfia facciale). Intanto le visite accurate continuano e Vittoria risulta dismatura, con una lieve dispnea, un soffio cardiaco e ventricolo destro lievemente dilatato e con un’ipoplasia renale. La crescita nel frattempo aumenta ed è messa in dimissioni. L’arrivo dei risultati della mappa cromosomica con risultato: delezione del braccio corto del cromosoma quattro rimanda le dimissioni per altri 15 giorni. Chiedemmo subito il significato di queste parole, le risposte: in breve vostra figlia sarà sempre sottopeso, forse non camminerà mai, non parlerà mai, non capirà mai e chissà se riuscirà mai a prendere un autobus da sola……….Eravamo convinti che i problemi di Vittoria riguardassero solo dei problemi fisici facilmente risolvibili, i dubbi e l’angoscia che ci attanagliavano per questo ritardo era solo per la sua salute. Invece i medici avevano fatto controlli sulla bimba che stabilirono di quale sindrome si trattassse: Wolf Hirschhorn e la causalità della stessa. Visto il mancato accrescimento di Vittoria si decide di sottoporre nostra figlia all’età di 20 giorni ad un’angioplastica polmonare per stenosi valvolare polmonare a mezzo cateterismo con esito positivo. Intanto Vittoria aumenta di peso, recupera in poco tempo 400 grammi ed è messa in uscita. Dopo il peso di Vittoria aumenta lentamente, mediamente di circa 150 grammi al mese fino all’età di un anno. I momenti durante i quali ci hanno comunicato che Vittoria era affetta da questa sindrome rara e poco conosciuta e che non si sarebbe saputo subito la gravità dei suoi problemi futuri, sono stati di sgomento, d’incredulità, di paura per il futuro e per le prove che ci aspettavano, e non siamo stati per niente supportati dai medici, che sono stati frettolosi, freddi, quasi spietati. Sarebbe stato importantissimo metterci al corrente a mano a mano che i dubbi sorgevano, perchè sapere la verità nel modo giusto è il primo passo per accettare ed affrontare il futuro. A questo punto risolta la situazione cardiaca e raccomandatoci di seguire la situazione renale, viene fissato l’appuntamento dopo circa 20 giorni presso lo stesso ospedale. Intanto parliamo del nostro problema con gli altri per saperne sempre di più, ci viene consigliato di seguire il centro di riabilitazione neurologica di Palidoro. Appena a casa siamo stati travolti da amici, parenti, pannolini e poppate, e per un po’ la gioia è stata pura anche se la fatica fisica massacrante. Purtroppo da quasi subito ci siamo accorti che Vittoria, nonostante abbia sempre avuto un ottimo appetito e abbia sempre mangiato regolarmente, cresceva poco. E’ arrivata a cinque kg di peso solo ad un anno di vita. Dopo la crescita si è fermata del tutto e il peso è rimasto cinque kg fino ai 2 anni nonostante un’alimentazione corretta ed adatta a lei. Oltre al problema del peso se n’è aggiunto un altro che ci preoccupa non poco, quello delle crisi convulsive, dovute ad un repentino rialzo della temperatura corporea, e al grave reflusso gastroesofageo. Il primo episodio si è verificato ad un anno di vita e dopo una notte di ricovero al Bambino Gesù in terapia intensiva, dove ci hanno spiegato che molto probabilmente si trattava di reflusso gastroesofageo. La stessa diagnosi è stata confermata anche dal neuropsichiatra del Bambino Gesù di Palidoro, le crisi d’ipertono susseguenti possono, infatti, essere causate da reflussi. La temperatura di Vittoria all’arrivo in ospedale fu alterata e fu necessario anche un po’ d’ossigeno. Poi invece si sono verificate convulsioni con manifestazioni ben diverse dall’episodio precedente. Ci hanno spiegato che questi episodi non lasciano traccia (l’elettroencefalogramma è a posto) e ci hanno spiegato la cura da seguire in caso di febbre elevata. (tachipirina e in caso di convulsioni, dopo qualche minuto intervenire con il Valium (fiala rettale) o Micronoan5. Tutti i progressi di Vittoria sono lenti ma costanti: a 4 mesi guarda gli oggetti e le persone care se nominati, a 4-5 mesi produce dei suoni come gne nghe che poi non ripeterà più e dimostra di apprezzare molto la musica, a 9 mesi mantiene il capo eretto, a 12 mesi resta seduta se aiutata, le piace osservare la gente che balla al suono della musica e anche lei balla, a 14 mesi indica la direzione verso la quale vuole andare, a 15 mesi sta seduta da sola, a 24 mesi rimane in piedi da sola se appoggiata ad un muro e batte le manine e se le viene chiesto: cosa fai quando c’è il sole lei chiude e apre gli occhietti. Riesce a stare per un po’ da sola sul “dondolo melanzana” uno dei suoi giochi preferiti. Le piace molto nascondere il viso di papà col bavaglino, lo farebbe per molto tempo ma ci hanno consigliato di non fare sempre le stesse cose. Verso i 24 mesi un’inappetenza diversa con notevole perdita di peso ci ha costretto ad un ricovero al Bambino Gesù dove le hanno messo una sonda nasogastrica per l’alimentazione enterale. Con quest’aiuto notturno il peso di nostra figlia arriva a 27 mesi a sei kg e mezzo (lunghezza=69 cm). Ora Vittoria porta ancora la sonda perchè ad un’endoscopia digestiva è risultata avere la valvola pilorica immatura (ernia iatale). Questo giustifica anche gli episodi importanti di rigurgito con dolori allo stomaco che nostra figlia ha frequentemente e che le diminuiscono notevolmente la voglia di mangiare. L’appetito in questi ultimi giorni è molto migliorato ma pare che il peso invece è rimasto stabile non è aumentato. Stiamo valutando la situazione per decidere cosa fare in futuro. Per quanto riguarda la sua situazione motoria è sottoposta a riabilitazione domiciliare 3-4 volte la settimana e in questo settore abbiamo avuto veramente notevoli miglioramenti. Vittoria è socievole sorridente con un carattere forte e spesso si burla di noi. E’ attenta, apprende con facilità quando le cose le sono insegnate sotto forma di gioco e fa capire molto bene ciò che vuole con gesti e suoni. Per esempio a lei piace molto uscire; lo fa capire indicando con la mano la porta. La nascita della piccola Ilaria “il 9 settembre 2002” è stata per noi una grande gioia ma naturalmente un’occasione di gelosia da parte di Vittoria che non voleva stare nella stessa stanza della sorella e indicava di andare via da là . Ha cercato di ignorare Ilaria, attirando su di sè l’attenzione di tutti, ma quando si chiede di insegnare alla sorella le cose che lei già conosce, s’inorgoglisce e collabora. Se arriva qualcuno e rivolge la sua attenzione ad Ilaria, Vittoria si fa immediatamente notare tendendo le braccia a colui che in quel momento tiene la sorella in braccio. Il suo livello di collaborazione è aumentato perchè si sente in competizione con la sorella e questo è positivo per entrambe per un futuro d’apprendimento e aiuto reciproco. La nostra vita con Vittoria è decisamente faticosa ed impegnativa fisicamente, emotivamente e psicologicamente, ma siamo contenti che è nostra figlia e la amiamo molto. Vorremmo solo essere più tranquilli dal punto di vista della sua salute, gli episodi di convulsioni, per quanto solo una volta siamo dovuti intervenire con il Micronoan5, ci spaventano molto, e soffriamo per i suoi mal di stomaco che le impediscono di alimentarsi come nei primi mesi, con appetito e con gusto. Ci impensierisce anche il suo futuro, così pieno d’incognite e di prove, e speriamo d’essere genitori all’altezza delle situazioni che via via si presenteranno.

Per contattare la famiglia : E-mail Genni&Antonio