Simone è nato a Monza il 18/11/99 a 36 settimane di gestazione, 2 kg di peso, 42 cm di altezza e 31,5 cm di circonferenza cranica. Alla nascita sono state riscontrate malformazioni non pericolose per la sua sopravvivenza, quali : lieve schisi mediana del palato molle, ipospadia scrotale, sospetto monorene, confermato successivamente dalla scintigrafia renale, piede torto di primo grado, che sta migliorando con manipolazioni continue e con un gessetto per 10 giorni all’età di 3 mesi.

All’età di due mesi, in seguito allo studio del cariotipo gli è stata diagnosticata la sindrome di Wolf. La sua delezione è stata valutata 15.3.

All’età di nove mesi e mezzo ha subito l’intervento di chirurgia plastica per la schisi mediana del palato molle presso l’ospedale di Monza. Il decorso post operatorio è stato regolare. L’alimentazione è proseguita per un mese con il cucchiaino sia per i cibi solidi che liquidi, poi ha ripreso normalmente la suzione. Simone è stato allattato fino all’età di 9 mesi e 3/4 solo con latte materno, per un allattamento complessivo di 12 mesi. L’allattamento è stato interrotto a causa di una gravidanza successiva, la quale ha provocato una sensibilizzazione con dolore del seno, in particolare al capezzolo. Dopo otto giorni dall’intervento, Simone ha avuto la prima crisi convulsiva, che si è presentata con mioclonie bilaterali agli arti superiori ed inferiori con lieve irrigidimento della bocca, la durata complessiva è stata di due minuti circa. Dopo gli accertamenti del caso, sempre all’ospedale di Monza, Simone è stato dimesso senza ricovero in buone condizioni di salute. Dopo otto giorni dal primo episodio ebbe la seconda crisi convulsiva alle due e mezza di notte della durata di quattro minuti la quale si è presentata con scariche miocloniche bilaterali di intensità maggiore rispetto la precedente. Simone venne ricoverato d’urgenza in pediatria a Monza per tenerlo sotto osservazione. Alle quattro della medesima notte ebbe un terzo episodio della durata di cinque minuti, simile ai precedenti ma in più presentava bava bianca e compatta che gli copriva completamente la bocca. Dopo il terzo episodio gli vennero somministrate cinque gocce per bocca di Valium. L’indomani successivo, d’accordo con il neuropsichiatra si intraprese terapia farmacologica Depakin in dose graduata per cinque giorni fino al raggiungimento del dosaggio pieno. Dopo otto giorni fu nuovamente ricoverato per accertamenti sul dosaggio in quanto presentava piccole mioclonie bilaterali della durata di 2 /3 secondi più volte al dì. Si decise per un piccolo aumento del dosaggio, la situazione migliorò ma non si azzerò. Successivamente, in Day Hospital si decise nuovamente un piccolo rialzo , il quale migliorò decisamente la situazione ma durò poco, causa un notevole aumento di peso. Dopo qualche tentativo si raggiunse nuovamente un buon dosaggio e le piccole mioclonie scomparvero. Per un mese e mezzo tutto andò bene, fino a quando cominciarono a ripresentarsi le piccole mioclonie, causa incremento di peso, ed una notte, all’età di 14 mesi, ebbe la quarta crisi convulsiva dovuta a stato febbrile per infiammazione alle alte vie respiratorie con dissenteria e inappetenza. A causa di questa malattia, Simone perse 400 grammi in 5 giorni e il dosaggio tornò nei limiti. Venne ricoverato d’urgenza per le cure del caso, gli venne somministrato antibiotico per 8 giorni. Più dieta scondita. Dopo 8 giorni Simone era guarito e la settimana successiva riconquistò il peso perso e le mioclonie tornarono. Aumentata la dose, Simone migliorò ma non del tutto perchè nel frattempo aumentò di altri due etti. Siamo sempre alla ricerca del giusto dosaggio.

Attualmente Simone ha 15 mesi e mezzo e pesa 6800 gr, è alto 71 cm., la circonferenza cranica è di 42 cm., le sue condizioni generali di salute sono buone. La visita a udiometrica, oculistica ed ortottica hanno dato esito negativo, quindi il suo modo di non tenere lo sguardo a lungo era collegato all’immaturità neurologica, attualmente sta migliorando. Nell’arco della vita ha fatto la sesta malattia a nove mesi e mezzo, a 12 mesi la bronchite, a 14 mesi l’infezione virale. All’età di 15 mesi e mezzo sta spuntando il primo dente, il molare superiore sinistro, si sospetta una genesia dei denti frontali superiori ed inferiori. Si alimenta con le comuni pappe, assume la pastina piccola, accenna alla masticazione autonoma, sa usare correttamente la lingua e sa deglutire correttamente, sembra non avere allergie al cibo. /p>

Per quanto riguarda il suo sviluppo psicomotorio Simone ha cominciato a maneggiare volontariamente gli oggetti all età di un anno, a 14 mesi se li passava di mano in mano, a 15 mesi si porta mani e oggetti alla bocca, si prende i piedi da prono e seduto con entrambe le mani, ma sembra preferire la destra, questa preferenza non è stata giudicata patologica ma solo una predisposizione naturale del bimbo, si cerca comunque di stimolare entrambe le mani. Simone tocca e afferra tutto ciò che gli sta attorno, non sa ancora prendere oggetti posti più lontano da lui in quanto non riesce ancora a stare seduto da solo per lungo tempo ma solo per pochi secondi, focalizzando le sue energie per la postura. Se messo da prono riesce a girarsi sul fianco sinistro e destro per afferrare l’oggetto. Se leggermente aiutato riesce a girarsi a pancia sotto restando sui gomiti a testa ben alta guardandosi attorno. A 15 mesi, Simone ha iniziato una seria fisioterapia presso 1’istituto ‘La nostra famiglia’ di Bosisio Parini, alla quale sembra reagire bene. Dai 4 mesi di vita fino ai 6 mesi fece fisioterapia presso un altro centro meno qualif icato. L’evoluzione ottenuta dai 12 ai 15 mesi è stata autonoma e spontanea, in quanto non supportato da alcun trattamento. Simone non ha deficit motori nè muscolari, ha una buona motilità spontanea e simmetrica.

Dall’età di 6 mesi Simone vocalizza, successivamente all’intervento ha cominciato anche a gorgheggiare e nei momenti di buona salute mostra uno spiccato interesse alla comunicazione con il prossimo. Quando chiama con un vocalizzo se gli si risponde nello stesso modo, la conversazione prosegue per qualche secondo.

Simone è un bambino molto bello, felice, amato, vivace, affettuoso e presto avrà un fratellino con il quale condividere le proprie esperienze di crescita.

La famiglia può essere contattata tramite l’Associazione: E-mail Aisiwh