Ci presentiamo: siamo Elena e Paolo, genitori di Giada, la nostra primogenita.

Giada è nata il 25/5/98 all’Ospedale di Treviglio (BG) ed è stata immediatamente ricoverata al reparto di patologia neonatale dello stesso Ospedale. La diagnosi di 4 p- (p.15.32 de novo) è stata fatta dopo pochi giorni tramite esame del cariotipo presso l’Ospedale di Bergamo. Giada è nata a termine dopo una gestazione tranquilla e senza particolari problemi. Pesava 2 kg e 300 grammi, era lunga 47 cm e la circonferenza cranica era di 29,5 cm.. E’ stata ricoverata per una decina di giorni periodo durante il quale è stata in incubatrice e poi nella culla termica. Ha inoltre avuto un problema di cianosi dovuta al dotto di botallo che non si era ancora chiuso, fortunatamente superato in breve tempo.

Quando è stata dimessa le condizioni generali della bambina erano buone. È stato tentato l’allattamento al seno, ma per Giada era molto faticoso, non che avesse particolari problemi di suzione, ma i suoi continui pianti ci hanno fatto desistere dopo pochi giorni. L’allattamento artificiale invece andava abbastanza bene. Giada faceva molti pasti, le quantità che assumeva ogni volta però erano scarsi. Inoltre vomitava molto spesso e questa è stata una sua caratteristica per più di un anno.

I primi 4 mesi Giada è cresciuta abbastanza bene poi dal 5 mese in avanti i problemi di alimentazione si sono aggravati sempre più . Ha fatto molta fatica ad accettare il cucchiaino e la pappa in generale. Ci sono comunque stati dei periodi in cui mangiava un pò di più e con appetito alternati a periodi in cui mangiava pochissimo o non mangiava affatto. L’unico alimento che ha sempre accettato è il latte. Giada dal 1⁰ al 2⁰ anno non è cresciuta di un etto. In compenso cresceva in altezza. Il problema alimentazione per noi è una nota dolente ancora adesso. A 4 anni la bambina non mastica ancora, mangia cibi frullati o passati o al massimo delle pastine a formato piccolissimo. E’ stata di recente visitata da una logopedista che ci ha confermato che Giada non ha impedimenti per quanto riguarda la masticazione, il problema sta nell’educarla piano piano. Per noi questo è molto difficile perchè quando proviamo a metterle in bocca qualcosa di più consistente lei tende poi a rifiutare anche il cibo che di solito accetta. Anche se ci hanno dato delle indicazioni su come procedere, noi purtroppo non siamo ancora riusciti a fare nemmeno un piccolo passo in avanti. Questo anche perchè Giada ha una salute molto, molto cagionevole. E’ quasi sempre ammalata, ha spesso la tosse, il raffreddore, la bronchite accompagnata da asma e broncospasmo e spesso, ma non sempre al comparire della febbre le vengono anche le convulsioni. E’ raro vedere Giada stare bene perciò non riusciamo a fare dei tentativi per aiutarla ad imparare a masticare.

Il primo grosso scoglio che abbiamo dovuto superare è stato quello relativo all’ epilessia. Giada ha avuto la sua prima crisi epilettica a 1 anno e in seguito ne ha avute molte altre sempre a causa della febbre, nel momento in cui si verificava un innalzamento brusco della temperatura. Da 3 anni ha come terapia il Depakin mentre nei primi mesi successivi al primo ricovero per queste crisi epilettiche il farmaco di prima scelta è stato il Luminalette. Nel periodo che Giada assumeva il Luminalette abbiamo notato che la bambina stava molto meglio aveva cambiato atteggiamento nei confronti del cibo, infatti mangiava molto bene. Ci sembrava avesse fatto dei buoni progressi in generale. Con il passaggio al Depakin ha avuto qualche crisi in più ma con il raggiungimento del giusto dosaggio la situazione sembra essere migliorata specialmente negli ultimi mesi dove nonostante la febbre non ha più avuto crisi. In realtà quindi se la bambina sta bene e cioè se non ha bronchiti o malattie del genere è ben difficile che le possano venire delle crisi. I medici sospettano che le sue continue bronchiti possano essere causate da un possibile reflusso gastroesofageo perciò stiamo indagando in tal senso.

Per quanto riguarda la vista Giada ha dei grossi problemi all’occhio destro perchè ha un coloboma del nervo ottico ed è fortemente miope, mentre l’occhio sinistro vede abbastanza bene, quindi porta gli occhiali. Ha anche qualche problema di udito ma riguarda solo i suoni leggeri che non si capisce se percepisce o no. Sia per l’udito che per la vista Giada èseguita dal Centro di Bosisio Parini “La Nostra Famiglia”.

Giada ha ora 4 anni, pesa 10,5 Kg ed è alta 91 cm, ha da poco imparato a stare seduta da sola senza appoggio, ma solo per pochi minuti. Riesce a mantenere la posizione in piedi però deve essere sostenuta. Beve l’acqua dal biberon da sola. Da quando aveva 10 mesi frequenta il Centro Don Gnocchi di Pessano (MI) dove fa fisioterapia 3 volte alla settimana. Giada non parla, ancora non è in grado di esprimere i suoi desideri e i suoi bisogni (nemmeno a gesti) ma noi abbiamo imparato a capire i suoi versi e i suoi lamenti, almeno in parte. Giada è una bambina molto dolce e carina, non piange quasi mai a meno che non si spaventi o che le si faccia male o stia proprio male. Le piace quando le si parla e gradisce molto i complimenti. Quando una persona le piace le tocca il viso con la manina e le sorride. Le piacciono i giocattoli e gli oggetti che producono dei suoni e che girano e soprattutto le piace giocare con la carta dell’uovo di Pasqua perchè è colorata e fa rumore.

Da settembre 2001 frequenta l’asilo di Albignano insieme ai suoi coetanei ed ha una insegnante di sostegno e una assistente mandata dal Comune. L’esperienza dell’ asilo è stata molto positiva, peccato però che abbia potuto frequentare poco a causa delle sue frequenti malattie. Quest’anno ha fatto un orario ridotto rispetto agli altri bambini ma speriamo che il prossimo anno possa rimanere all’asilo un pò più a lungo. A dicembre 2000 è nato il fratellino di Giada, Federico che è un bambino molto allegro e vivace. Noi ci auguriamo che possa essere di grande aiuto a Giada da tutti i punti di vista. Per ora lui è molto geloso della sorellina ed è un “pò invadente”, ma crediamo sarà per lei ogni giorno di più un meraviglioso stimolo.

Per contattare la famiglia : E-mail Elena&Paolo