Davide

Siamo i genitori di Davide, a cui è stata diagnostica la sindrome di Wolf.

Davide nasce agli Ospedali Riuniti di Reggio Calabria il 26 maggio 1988 alle ore 12: 05 con taglio cesareo alla 38a settimana, dopo una gravidanza con minacce di parto prematuro al 6 mese. Peso alla nascita: Kg. 2,520. Lunghezza: cm. 49. Circonferenza cranio: cm. 34. Circonferenza Torace: cm. 30,5.

Diagnosi: Labiopalatoschisi Bilaterale Completa. In data 11 ottobre 1988 effettua un prelievo presso la sezione di biologia generale e genetica medica di Pavia. (Analisi cromosomica sangue : 46,XY,t ; D-G Diagnosi : Traslocazione tra le braccia corte di un cromosoma n.4 e i satelliti di un cromosoma acrocentrico non identificabile- genitori cariotipo normale). In data 8 maggio 1989 ripete l’esame diagnosticato “traslocazione tra le braccia corte di un cromosoma n.4 ed il centromero di un cromosoma acrocentrico del gruppo D o G [46,XY,-4,+der (4) (4qter 4 p16: :D- o Gcen —pter)].

Ha avuto due interventi chirurgici per la chiusura delle schisi.

Davide oggi ha 11 anni, è alto mt. 1,30 pesa Kg.26.

Prende il Luminalette dall’età di 1 anno e 4 mesi, coincidente con il 10 episodio convulsivo. L’ultimo episodio convulsivo risale a circa 6 anni fa. Oggi la terapia è stata gradualmente diminuita da 5 a 4 compresse giornaliere. Dal 1993 gli somministriamo l’ormone della crescita per un deficit dello stesso. Lo scorso anno abbiamo iniziato un terapia con Enantone (mezza fiala ogni 28 giorni) per bloccare un inizio di pubertà precoce. Dall’età di 3 anni segue terapia logopedica e psicomotoria e dallo scorso settembre il metodo Tomatis (Audiopsicofonologia). Si alimenta da solo, ma non mastica e quindi deglutisce il cibo in piccoli pezzi.

Frequenta la 3a elementare, è molto socievole sia con i compagni sia con gli adulti, ha difficoltà di linguaggio ma riesce a dialogare con frasi di senso compiuto. Conosce i numeri fino a 12 tutte le vocali alcune consonanti e riesce a scrivere in stampatello. Prende lezioni di nuoto e sa nuotare.

Per contattare la famiglia : E-mail Colette&Alessandro

 

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sulla Sindrome di Wolf Hirschhorn

 

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